Salute e malattia
La sindrome di Marfan è una malattia genetica del collagene o tessuto connettivo. Secondo il National Heart Lung and Blood Institute o NHLBI la sindrome di Marfan di solito colpisce il tessuto connettivo del cuore degli occhi delle ossa dei polmoni e del midollo spinale di una persona. I segni o le caratteristiche comuni della sindrome di Marfan includono una struttura alta e magra; estremità lunghe e articolazioni flessibili; scoliosi o curvatura spinale anormale; formazione anormale dello sterno; denti affollati; e piedi piatti. Numerose complicazioni di salute - alcune potenzialmente letali - possono manifestarsi in una persona con sindrome di Marfan. L'NHLBI rileva che le complicanze più gravi associate alla sindrome di Marfan colpiscono il cuore e i vasi sanguigni di una persona. La sindrome di Marfan può causare l'aorta - l'arteria che trasporta sangue ossigenato ai tessuti e agli organi del corpo - per indebolire e allungare che è una condizione chiamata aneurisma aortico. La dissezione o la rottura di un aneurisma aortico può essere fatale.
Sindrome di Ehlers-Danlos
La sindrome di Ehlers-Danlos è un gruppo di malattie ereditarie del collagene o del tessuto connettivo. La Ehlers-Danlos National Foundation o EDNF un'organizzazione senza scopo di lucro dedicata alla creazione di risorse per le persone affette dalla sindrome afferma che la sindrome di Ehlers-Danlos è causata da collagene difettoso ed è caratterizzata da ipermobilità articolare estensibilità della pelle e fragilità dei tessuti. I comuni sintomi correlati alla pelle della sindrome di Ehlers-Danlos comprendono la pelle morbida la pelle fragile la pelle che provoca facilmente lividi cicatrici eccessive la guarigione delle ferite e lo sviluppo di tumori carnosi su punti delicati nei tessuti del corpo. I sintomi comuni correlati alla sindrome di Ehlers-Danlos comprendono articolazioni sciolte o instabili frequenti dislocazioni articolari dolore alle articolazioni e insorgenza precoce di malattia articolare degenerativa. Secondo l'EDNF ci sono sei principali tipi di sindrome di Ehlers-Danlos e ogni tipo è classificato in base ai suoi segni e sintomi unici.
Scleroderma
Lo scleroderma è un disturbo del collagene o del tessuto connettivo che è più comune nelle donne rispetto agli uomini. Secondo il National Institute of Arthritis e Musculoskeletal and Skin Diseases una divisione del NIH si ritiene che il sistema immunitario di una persona con sclerodermia stimoli i fibroblasti - le cellule più comuni nel tessuto connettivo - a generare quantità eccessive di collagene. Come i fibroblasti producono collagene il collagene forma una fitta fascia di tessuto connettivo che si accumula all'interno della pelle e degli organi interni il che può compromettere il funzionamento degli organi. L'eccessiva produzione di collagene può colpire anche vasi sanguigni e articolazioni. MayoClinic.com afferma che i più comuni segni e sintomi di sclerodermia includono il fenomeno di Raynaud o intorpidimento dolore e scolorimento delle dita delle mani o dei piedi reflusso gastroesofageo o GERD e alterazioni della pelle come dita e mani gonfie pelle lucida e chiazze ispessite della pelle .
Malattie e lesioni