Svantaggi del test genetico

causa delle recenti scoperte di nuovi geni e dello sviluppo di nuove metodologie di test la disponibilità di test genetici è aumentata notevolmente. Diverse aziende ora offrono test genetici diretti al consumatore attraverso i quali gli individui possono inviare un tampone di guancia o un campione di saliva e ricevere risultati relativi a centinaia di condizioni genetiche il tutto senza la guida di un medico o di un altro professionista medico. Oltre agli aspetti positivi dei test genetici ci sono anche alcuni svantaggi definiti.

False Security

Le persone che non ricevono adeguate informazioni o consulenza sui limiti dei test genetici possono erroneamente presumere che un il risultato del test elimina il rischio di sviluppare una malattia. Molti test genetici controllano le mutazioni genetiche più comuni responsabili di una malattia ma non escludono la possibilità che una persona sviluppi tale malattia.

Ad esempio i test genetici ora disponibili per rare forme ereditarie di seno e il tumore ovarico esamina i due geni principali responsabili di questi tumori (chiamati BRCA1 e BRCA2). Una donna con una storia familiare di cancro al seno o alle ovaie che risulta negativa per le mutazioni in BRCA1 o BRCA2 può concludere che lei è fuori dai boschi e non svilupperà uno di questi tumori. Alcune donne tuttavia saranno ancora diagnosticate con cancro nonostante un test genetico negativo perché molti tumori sono causati da mutazioni in altri geni o da fattori non ancora compresi. Anche le donne che risultano negative per queste forme ereditarie di cancro hanno bisogno di uno screening per il cancro allo stesso livello di screening raccomandato per la donna media.

Ansia inutile

D'altra parte ricevere un test genetico positivo non significa necessariamente che una persona svilupperà una malattia. "È molto importante che una persona sappia quale tipo di test ha subito e quali sono i limiti di tale test" dice Melissa Trant M.S. un consulente genetico. Esiste una distinzione fondamentale tra test di screening e test diagnostici. Un test di screening come il test del sangue AFP espanso che molte donne subiscono durante la gravidanza indica la possibilità che il bambino abbia determinate condizioni ma non dice con certezza se il bambino è affetto. Un test diagnostico d'altro canto fornisce risultati precisi e può generalmente escludere o escludere una condizione. Alcune persone confondono il significato di un test di screening con un test diagnostico e di conseguenza possono diventare molto ansiosi se ricevono un risultato positivo del test. Un'adeguata consulenza pre e post test su ciò che un test può e non può rivelare e quali sono i prossimi passi se un test risulta positivo sono indispensabili per prevenire un'ansia indebita. leggi federali e statali che proteggono da eventuali discriminazioni sanitarie molte persone che considerano i test genetici sono preoccupate della possibilità che il loro risultato possa influire negativamente sulla loro assicurabilità. Il ritmo di sviluppo di nuovi test genetici potrebbe essere in anticipo rispetto alla capacità dei legislatori di individuare tutte le protezioni che devono essere implementate.

Alcune persone non sono nemmeno consapevoli che loro oi loro figli sono sottoposti a test genetici . Ad esempio tutti gli stati eseguono lo screening neonatale per varie condizioni genetiche allo scopo di individuare quelle condizioni che potrebbero beneficiare di un trattamento rapido. Nella maggior parte dei casi tuttavia alle madri non viene chiesto di fornire il consenso per questi test e non vengono informati di cosa accadrà se un test dovesse tornare positivo. Inoltre non è probabile che sappiano se il campione di DNA del loro bambino sarà conservato e da chi dopo aver completato il test.

Secondo Klitzman (J. Genet. Coun. 2010) alcune persone che sapere che sono a rischio di una condizione genetica come la malattia di Huntington possono rinunciare ai test desiderati a causa della loro paura della discriminazione genetica.