Elenco delle malattie mitocondriali

mitocondri hanno l'importante compito di cambiare i nutrienti all'interno di una cellula in energia. Eppure sono passati solo 10 anni da quando le malattie mitocondriali hanno acquisito importanza secondo Gregory Barsh MD Ph.D. Professore di Pediatria e Genetica alla Stanford University School of Medicine in "Pathophysiology of Disease. &Rdquo;; Ogni cellula ha diversi mitocondri e ognuno di essi ha diversi gruppi di cromosomi. Tutto il DNA mitocondriale viene trasmesso attraverso l'uovo e mai attraverso lo sperma.

Leber ’ s Neuropatia ottica ereditaria

In questa malattia mitocondriale una persona può perdere la vista in entrambi gli occhi. È indolore e può accadere improvvisamente o svilupparsi lentamente ma l'individuo è solitamente cieco in due anni. In &Pathophysiology of Disease ” Il Dr. Barsh scrive che a volte le persone possono avere anche sintomi di problemi cardiaci mancanza di coordinazione nei loro movimenti e problemi con la parola. Il disturbo di solito si sviluppa quando sono giovani adulti. È più comune negli uomini che nelle donne.

NARP

NARP è sinonimo di debolezza neurogena atassia e retinite pigmentosa. La debolezza neurogena significa che i muscoli sono deboli a causa di anomalie nei nervi che inviano segnali ai muscoli. L'atassia è una mancanza di coordinazione nel movimento un sintomo che le persone possono sperimentare nella neuropatia ottica ereditaria di Leber. Nella retinite pigmentosa la retina in entrambi gli occhi degenera lentamente. Le persone potrebbero inizialmente avere problemi con la visione notturna. Man mano che la malattia si sviluppa possono sviluppare cecità notturna totale e perdita della vista diurna. Parti del loro cervello si restringeranno e potrebbero anche avere lesioni cerebrali. Una mutazione causa NARP. Se oltre il 95 percento del DNA mitocondriale ha mutazioni la persona sviluppa la sindrome di Leigh come spiegato da Karl Skorecki MD direttore della ricerca medica e sviluppo presso il Ramban Medical Center di Harrison ’ s Principi di medicina interna. ” La sindrome di Leigh è una forma grave di NARP.

MERRF

In “ The Merck Manual for Healthcare Professionals ” Chin-To Fong M.D. capo della divisione di genetica pediatrica presso la facoltà di medicina dell'Università di Rochester scrive di epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate o MERRF. Le persone con questo disturbo mitocondriale possono avere convulsioni atassia e demenza. Possono anche avere anormalità nei muscoli perché i mitocondri si accumulano al loro interno. Quando un patologo osserva una biopsia muscolare con una macchia speciale le fibre muscolari sono descritte come "rosse" e "rosse"; fibre. La maggior parte delle persone ha una mutazione nel gene che codifica per l'aminoacido chiamato lisina.

MELAS

L'encefalomiopatia mitocondriale l'acidosi lattica e gli episodi di ictus è MELAS. Questa è la malattia mitocondriale più comune secondo il dott. Skorecki nel "Principi di medicina interna" di Harrison. &Rdquo; Le persone con questo disturbo sperimentano diversi episodi che assomigliano a tratti a causa di problemi localizzati principalmente nella parte posteriore del cervello. Altri sintomi possono includere convulsioni mal di testa ricorrenti nausea e vomito.

Sindrome di Kearns-Sayre

In questo disturbo mitocondriale la gente di solito ha la paralisi in alcuni dei muscoli degli occhi e problemi nelle retine prima che hanno 20 anni. Alcuni possono anche sviluppare problemi cardiaci atassia diabete mellito e perdita dell'udito. Una forma più lieve della sindrome di Kearns-Sayre è indicata come oftalmoplegia esterna progressiva. Le persone con questa forma lieve possono sviluppare oftalmoplegia o paralisi nei muscoli oculari problemi con i loro muscoli diabete e perdita dell'udito quando hanno più di 20 anni. Il dott. Skorecki spiega che le persone possono sviluppare il diabete in un'altra malattia mitocondriale chiamata sindrome di Pearson. Inoltre possono avere acidosi lattica e bassi livelli di tutti i tipi di cellule del sangue.