Malattie causate dai lipidi

I lipidi o grassi sono un'importante fonte di energia nel corpo umano. I lipidi nel corpo sono costantemente suddivisi metabolizzati e utilizzati per la produzione di energia e reintegrati dal cibo. La biblioteca medica online dei manuali Merck sottolinea che sono necessari specifici tipi e quantità di enzimi affinché il corpo sia in grado di bilanciare lo stoccaggio e la ripartizione dei grassi. Squilibri o produzione anormale di questi enzimi possono portare ad un accumulo di grassi che può danneggiare molti organi del corpo. Altre malattie correlate ai lipidi includono l'incapacità di convertire i grassi immagazzinati in energia. Le malattie lipidiche sono ereditate e possono causare danni permanenti e persino la morte.

La malattia di Gaucher è il tipo più comune di malattia da accumulo di lipidi. È causato da una deficienza di un enzima chiamato glucocerebrosidasi. In questa malattia ereditaria il grasso si accumula nel cervello nei polmoni nel fegato nella milza nei reni e nel midollo osseo. Ciò provoca l'allargamento il rigonfiamento e il malfunzionamento degli organi nonché disturbi ossei e lesioni dolorose. L'Istituto Nazionale dei Disturbi neurologici e Stroke afferma che ci sono diversi tipi di malattia di Gaucher e maschi e femmine sono colpiti allo stesso modo. La malattia è più comune negli ebrei ashkenaziti (dell'Europa orientale). I bambini con una forma infantile di questa malattia hanno una milza ingrossata gravi disturbi nervosi e di solito muoiono entro un anno. La forma cronica della malattia di Gaucher è la più comune ed è più comunemente diagnosticata nell'infanzia.

Tay-Sachs

La malattia di Tay-Sachs è una malattia lipidica ereditata. Provoca un accumulo di grassi nei tessuti che di solito è fatale all'inizio della vita. La malattia è più comune tra i membri della famiglia di origine dell'Europa orientale. Gli effetti di questa malattia lipidica si manifestano precocemente causando disabilità intellettiva e perdita di tono muscolare nei bambini che progressivamente peggiorano. Altri segni e sintomi includono spasmi muscolari paralisi demenza e cecità. Attualmente non esiste una cura o trattamento e nella maggior parte dei casi i bambini con Tay-Sachs non vivono oltre i 5 anni di età. La prevenzione di Tay-Sachs include la consulenza genetica durante la quale i genitori possono scoprire se stanno assumendo il gene per questa malattia prima del concepimento e mediante amniocentesi durante la gravidanza. Disturbo da ossidazione lipidica

Disturbi dell'ossidazione degli acidi grassi o lipidici causato da una carenza o mancanza degli enzimi necessari per abbattere i grassi per produrre energia. Questo diminuisce l'energia nel corpo e porta a uno sviluppo fisico e mentale ritardato secondo l'Istituto Nazionale di Disturbi Neurologici e Ictus.