Salute e malattia
a malattia di Huntington è una malattia degenerativa ereditaria del cervello caratterizzata dalla perdita del controllo muscolare e funzioni cerebrali più elevate. I sintomi iniziano tipicamente nell'età adulta con un progressivo deterioramento che si verifica in un periodo di 13-15 anni. Le persone con malattia di Huntington in stadio avanzato manifestano sintomi associati a una significativa perdita di tessuto cerebrale specialmente nei gangli della base. Queste strutture cerebrali aiutano il controllo del movimento della memoria e dei processi mentali più elevati.
La dipendenza della vita quotidiana
La malattia di Huntington influisce negativamente sul controllo del movimento involontario e volontario. Nella fase finale della malattia le persone con la malattia di Huntington hanno una marcata difficoltà nell'iniziare e controllare qualsiasi forma di movimento volontario. La perdita del controllo volontario del movimento si dimostra incapace. I pazienti richiedono assistenza 24 ore su 24 per le funzioni di base della vita quotidiana come vestirsi mangiare e fare il bagno. Perdita di controllo della vescica e dell'intestino porta a incontinenza urinaria e fecale. Immobilità
Immobilità
Distruzione dei gangli basali con perdita di controllo del movimento incoordinazione e disturbi posturali lascia i pazienti con malattia avanzata di Huntington in sedia a rotelle. I pazienti spesso mancano della forza e della coordinazione per manovrare una sedia a rotelle creando una situazione di completa dipendenza dalla mobilità. Pazienti nelle fasi finali La malattia di Huntington è spesso legata al letto poiché la loro rigidità la mancanza di controllo del corpo e l'instabilità posturale interferiscono con la capacità di assumere e mantenere in sicurezza una postura seduta.
Incapacità di parlare
Persone con la malattia di Huntington lentamente perde la capacità di parlare. Nella fase finale della malattia gli effetti cumulativi dell'incapacità di iniziare il movimento la mancanza di coordinazione e la demenza si combinano per distruggere la capacità di comunicazione verbale.
La dipendenza nutrizionale
La malattia di Huntington influisce negativamente sulla capacità di masticare e deglutire. La perdita del controllo muscolare volontario interferisce anche con la capacità di manovrare le mani per l'auto-alimentazione. La progressione di questi sintomi porta tipicamente a un'incapacità di ingerire cibo e liquidi sufficienti. La perdita di peso cronica si sviluppa come un sintomo caratteristico della malattia di Huntington in fase avanzata. I pazienti spesso richiedono un tubo di alimentazione per mantenere il loro apporto nutrizionale.
Demenza avanzata
La demenza è una compromissione della capacità di funzioni intellettuali superiori come l'apprendimento il ragionamento la pianificazione la percezione sociale e l'adattamento. La malattia di Huntington provoca una demenza progressiva che diventa grave nelle ultime fasi della malattia. I familiari non possono più essere riconosciuti e la funzione intellettuale regredisce in modo significativo limitando fortemente la capacità di comprendere percepire e interagire. La malattia di Huntington può anche causare disturbi psichiatrici come i cambiamenti di personalità la compulsività ossessiva e l'ansia.
Malattie e lesioni