Su Triple X Syndrome

La sindrome da tripla X è una malattia genetica in cui una ragazza ha tre cromosomi X invece di due. La tripla X si verifica una volta ogni 1000 nascite di donne. Tuttavia i medici credono che molte ragazze con Triple X passino la loro vita non diagnosticate. Le caratteristiche principali di Triple X sono i problemi di apprendimento comportamentali ed emotivi. Rispetto ad altre sindromi in cui una persona ha ereditato tre cromosomi come la sindrome di Down o la trisomia 18 Triple X è di natura piuttosto mite.

The Basics

I cromosomi sono strutture di DNA e proteine ​​in cui i geni si trovano. Normalmente una persona avrà 46 cromosomi accoppiati un set ereditato dalla madre e l'altro dal padre. Tutti i cromosomi sono gli stessi nei maschi e nelle femmine tranne i cromosomi sessuali X e Y. Le donne hanno due cromosomi X scritti "46 XX" e gli uomini hanno una X e una Y scritte "46 XY". A volte un bambino eredita troppi cromosomi. Ciò si verifica nella sindrome di Triple X in cui una ragazza ha ereditato un cromosoma X in più spesso scritto come "47 XXX". Quando una donna incinta invecchia aumenta la probabilità che questo evento si verifichi.

Diagnosis

Un test genetico che esamina i cromosomi chiamato cariotipo viene usato per diagnosticare una ragazza con la sindrome di Triple X. La maggior parte delle ragazze viene diagnosticata durante l'infanzia l'adolescenza o dopo. Spesso la diagnosi è una sorpresa per i genitori perché questo test viene spesso fatto per escludere altre sindromi cromosomiche genetiche.

Secondo l'European Journal of Medical Genetics una ragazza con la sindrome Triple X di solito ha un peso alla nascita leggermente inferiore rispetto ad altre femmine. Tuttavia la crescita raggiunge e spesso hanno altezze superiori al 50 ° percentile. Le tappe della lingua e del motore possono essere ritardate. I difetti cardiaci alla nascita sono rari ma sono stati riportati.

Prima infanzia

Più alti dei loro compagni di classe le ragazze con Triple X possono avere difficoltà con il linguaggio e lottare un po 'a scuola - specialmente nei primi anni. Il supporto educativo extra consente al bambino di raggiungere e rimanere competitivo con i compagni di classe. Mentre il loro quoziente di intelligenza (QI) può essere leggermente inferiore rispetto ai loro fratelli di solito rientrano nell'intervallo normale. I problemi di linguaggio si verificano anche più frequentemente nelle ragazze con Triple X. Queste ragazze sono sensibili e possono avere anche problemi comportamentali o emotivi. Un ambiente sano e di supporto con il rapido riconoscimento dei problemi che si presentano è importante quando questi bambini si sviluppano.

Adolescenza

Le lotte di apprendimento possono continuare anche se l'adolescenza. Tuttavia uno studio sull'European Journal of Human Genetics rileva che le ragazze che hanno avuto un buon sostegno durante l'infanzia e l'infanzia hanno fatto bene rispetto alle ragazze che non hanno ricevuto un sostegno adeguato. Normale sviluppo sessuale fisico è previsto in individui con Triple X. I problemi comportamentali sono meno frequenti con l'età del bambino.

L'età adulta

Le donne con la sindrome di Triple X sono in grado di avere figli. Insufficienza ovarica precoce è stata riportata in alcuni individui con Triple X e può verificarsi più frequentemente rispetto alla popolazione generale. Mentre è possibile che una donna con Triple X possa avere anche una figlia o un figlio con un'anomalia cromosomica la maggior parte delle donne Triple X ha figli con la normale quantità di cromosomi.