Che cosè la fenilchetonuria fenilalanina?

econdo la National Library of Medicine degli Stati Uniti un bambino ogni 10.000-15.000 nasce con fenilchetonuria. È una malattia genetica definita autosomica recessiva perché un bambino nato con questa malattia ha ereditato un gene mutato da ciascun genitore. Il gene mutato è chiamato gene PAH.

Fenilchetonuria

Nella fenilchetonuria l'amminoacido fenilalanina si accumula nel corpo e parte dell'amminoacido viene trasformato in una sostanza chiamata fenilchetone che viene poi escreto nelle urine . Normalmente la fenilalanina diventa parte della proteina o viene trasformata in tirosina spiega Gregory Barsh MD Ph.D. professore di pediatria e genetica alla Stanford University School of Medicine in "Fisiopatologia della malattia". Tuttavia le persone con questa malattia non avere l'enzima necessario per modificare la fenilalanina in tirosina quindi l'amminoacido si accumula. Gli enzimi sono proteine ​​che accelerano i tempi di reazione.

Sintomi

I bambini nati con fenilchetonuria inizialmente non mostrano alcun sintomo di questa malattia. Cominceranno ad avere sintomi una volta che la fenilalanina si sarà accumulata il che potrebbe richiedere diversi mesi secondo Chin-To Fong MD Capo della Divisione di Genetica Pediatrica presso la Scuola di Medicina e Odontoiatria dell'Università di Rochester in "The Merck Manual for Professionisti del settore sanitario. "I bambini affetti possono avere eruzioni cutanee odore corporeo colorito chiaro della pelle e colore degli occhi e dei capelli. Se non vengono curati crescono più lentamente del normale e diventano moderatamente o gravemente ritardati mentali.

Donne incinte e fenilchetonuria

Secondo i Centers for Disease Control and Prevention se le donne in gravidanza con questo malattia non aderire ad una dieta speciale anche prima di rimanere incinta i loro bambini sono a rischio di diventare ritardati mentali. Infatti le persone affette da fenilchetonuria devono attenersi a questa dieta per tutta la vita ma molte persone smettono di seguirla una volta raggiunta l'adolescenza. La dieta speciale comporta l'eliminazione di tutti gli alimenti che contengono elevate quantità di proteine come latticini pesce carne uova e pollame perché le proteine ​​sono scomposte in aminoacidi e non possono elaborare l'amminoacido fenilalanina. Phenylketonurics: contiene fenilalanina "Mean?

Alcuni dolcificanti artificiali hanno l'avviso" phenylketonurics: contiene fenilalanina "sulla scatola e il pacchetto di zucchero. Questo avviso sta semplicemente dicendo a tutti coloro che hanno la fenilchetonuria sia uomini che donne che il prodotto contiene fenilalanina ed è quindi un prodotto che le persone con fenilchetonuria non dovrebbero usare. L'avvertimento non si applica a coloro che non hanno questa malattia proprio come un avvertimento che un prodotto viene prodotto utilizzando attrezzature che processano arachidi non si applicherebbero a persone che non sono allergiche alle arachidi.