Carenza di cobalamina C

La cobalamina è anche chiamata vitamina B-12 una delle vitamine del complesso B. È un nutriente essenziale che si ottiene normalmente dal cibo che ha un ruolo importante nel metabolismo delle proteine. Una volta che lo consumi l'acido dello stomaco rimuove la vitamina dalle proteine ​​alimentari e un composto chiamato fattore intrinseco aiuta il tuo corpo ad assorbirlo. Infine gli enzimi alterano la cobalamina in una forma che le cellule possono utilizzare. La carenza di Cobalamina C è una malattia ereditaria che compromette la capacità dell'organismo di utilizzare la cobalamina per abbattere le proteine ​​e causare problemi di salute potenzialmente gravi. Quando diagnosticata nell'infanzia o nell'infanzia la carenza di cobalamina C può essere generalmente gestita con la dieta e i farmaci. È ereditato in modo autosomico recessivo nel senso che una persona deve ereditare due geni anormali per sviluppare la condizione. Il disturbo si sviluppa quando uno degli enzimi necessari per l'utilizzo di cobalamina è mancante o funziona in modo anomalo. Di conseguenza la cobalamina o la vitamina B-12 non possono essere utilizzate correttamente e il metabolismo proteico è anormale portando a un cattivo utilizzo di fonti energetiche derivate da proteine. Il disturbo produce anche un accumulo di alcuni composti nel sangue tra cui l'acido metilmalonico e l'omocisteina che possono causare problemi in diversi sistemi d'organo.

Sintomi

I sintomi della carenza di cobalamina C variano a seconda di quanto tempo dopo la nascita il problema è identificato. Nei neonati affetti i sintomi di solito includono scarso appetito e crescita lenta mancanza di energia debolezza nei muscoli e eruzioni cutanee. I sintomi più gravi possono includere problemi cardiaci e renali convulsioni o lento sviluppo mentale. Occasionalmente i sintomi compaiono solo più tardi nell'infanzia e possono includere confusione problemi comportamentali o di memoria disturbi del linguaggio e altri problemi neurologici.

Perché la carenza di cobalamina C deriva da problemi che utilizzano la vitamina B12 per metabolizzare proteine una dieta a basso contenuto di proteine ​​può essere utile nella prevenzione dei sintomi. Per i bambini una formula a basso contenuto di proteine ​​verrà sostituita con una formula regolare. Per i bambini un medico prescriverà un piano dietetico povero di alcuni aminoacidi come la valina la leucina la metionina e la treonina. Gli alimenti da evitare includono latticini carne e pollame uova legumi e noci. Invece la dieta dovrebbe concentrarsi sui carboidrati che forniscono buone fonti di energia che non coinvolgono le proteine. Verdure e frutta sono anche buone scelte in quanto sono generalmente a basso contenuto di proteine ​​e molto salutari. Consultare il proprio medico o un dietista registrato per aiuto nello sviluppo di un piano dietetico accettabile.

Altre terapie

Spesso l'integrazione con i colpi di vitamina B-12 migliora i sintomi del disturbo anche se questo non è sempre utile. Altri supplementi che possono essere utili includono la L-carnitina un composto naturale che aiuta nella produzione di energia e la betaina che viene estratta dai cibi ricchi di carboidrati e può ridurre alcuni dei composti dannosi che si accumulano nel sangue dei bambini affetti dal disturbo. Mangiare pasti piccoli e frequenti è anche una buona strategia per minimizzare i problemi dovuti alla carenza di cobalamina C. Consulta un medico specializzato in disturbi metabolici per sviluppare un piano alimentare per la tua situazione.