Segni e sintomi di una sensibilità alla fenilalanina

a sensibilità alla fenilalanina è causata da una rara condizione genetica chiamata fenilchetonuria o PKU. Le persone che nascono con PKU mancano di un enzima epatico necessario per abbattere la fenilalanina un aminoacido presente in quasi tutti i tipi di proteine ​​e alcuni dolcificanti artificiali. La fenilchetonuria viene spesso rilevata durante lo screening neonatale e una dieta speciale può spesso impedire lo sviluppo dei sintomi. Tuttavia queste persone hanno bisogno di limitare l'assunzione di fenilalanina in modo permanente. Se quelli con PKU consumano troppa fenilalanina possono causare una varietà di sintomi che vanno da lievi a gravi.

Effetti fisici

Perché le persone con PKU non possono scomporre la fenilalanina il suo consumo causa livelli dell'ammino acido per salire nel sangue e nei tessuti corporei. Ciò può causare a pelle alito e urina di sviluppare un odore di muffa. Alti livelli di fenilalanina nella pelle possono anche causare un rash o eczema. Mangiare troppa fenilalanina può anche provocare il vomito da parte di chi ha la PKU.

Effetti sullo sviluppo

Se i bambini con PKU non vengono sottoposti a una dieta speciale possono verificarsi diversi effetti sullo sviluppo. Questi includono lo sviluppo fisico ritardato o lento che spesso si traduce in una testa molto piccola. La fenilalanina è coinvolta nella sintesi della melanina il pigmento che conferisce ai capelli e alla pelle il loro colore. Di conseguenza i bambini con PKU hanno spesso capelli pelle o occhi più chiari rispetto agli altri membri della famiglia.

Se non trattata la PKU può causare gravi ritardi mentali nei bambini. Nei casi meno gravi un bambino con PKU può sperimentare uno sviluppo ritardato delle abilità mentali e delle abilità sociali. Questi bambini possono anche presentare problemi comportamentali come l'iperattività o disturbi psichiatrici come l'auto-mutilazione. Effetti neurologici

La fenilchetonuria può causare gravi effetti neurologici come convulsioni o tremori. I bambini con PKU possono anche sviluppare movimenti incontrollati di braccia e gambe e possono tendere a posare le mani in posizioni insolite.