Che cosa è un elenco di malattie dei ribosomi?

ribosomi sono strutture all'interno delle cellule che sono necessarie nel processo di costruzione di nuove proteine ​​mettendo insieme gli amminoacidi. Secondo la Georgia State University i ribosomi sono responsabili del processo di traduzione o conversione delle informazioni nel tuo codice genetico in informazioni che codificano per specifici amminoacidi (vedi riferimenti 1). Attività ribosomiale diminuita o alterata o vari tipi di difetti nella struttura del ribosoma possono causare malattie ribosomali o ribosomopatie (vedi riferimenti 2 e 4).

grande e una piccola subunità e numerose proteine ​​biogenesi ribosome sono necessarie per consentire al ribosoma di maturare correttamente secondo un articolo in "Biosystems molecolari" (vedi riferimenti 4). Alcune mutazioni nelle proteine ​​delle subunità piccole o grandi possono portare a malattie ribosomali. Per esempio cirhin o cirrosi infantile dell'India del Nord America è una condizione risultante da una mutazione in una piccola proteina di biogenesi della subunità ribosomiale. Alopecia difetti neurologici e sindrome da endocrinopatia possono derivare da una mutazione in una grande proteina di biogenesi della subunità ribosomiale.

che sono già presenti in un individuo. Secondo una ricerca pubblicata su "Molecular Biosystems" alcune malattie derivano da una combinazione di fattori (vedi riferimenti 4). La causa più comune di cecità nel mondo il glaucoma primario ad angolo aperto si sviluppa a causa di fattori ambientali e genetici. Alcune mutazioni nelle proteine ​​di biogenesi ribosomale possono peggiorare questa condizione.

Malattie genetiche delle piccole ribonucleoproteine ​​nucleotirali

Le piccole ribonucleoproteine ​​nucleari o snoRNPs contengono proteine ​​e materiale genetico sotto forma di RNA. Le mutazioni possono portare allo sviluppo di malattie genetiche e la discheratosi congenita è un esempio (vedi riferimenti 4). Questa malattia genetica deriva da una mutazione su uno dei 10 geni secondo gli autori di un articolo nella versione di agosto 2014 di "Clinical Medicine Insights: Blood Disorders" (vedi riferimenti 2). I sintomi includono la distrofia delle unghie o unghie dalla forma anomala colorazione della pelle alterata e chiazze bianche nella bocca (vedi riferimenti 5).

Malattie genetiche delle proteine ​​ribosomali

Secondo una ricerca pubblicata in "Biosistemi molecolari" insufficiente l'attività delle proteine ​​associate alla struttura dei ribosomi può portare a malattie genetiche (vedi riferimenti 4). Un esempio è l'anemia Diamond-Blackfan che Genetics Home Reference spiega si verifica in 5-7 su ogni milione di neonati (vedi riferimenti 3). La malattia influisce sulla capacità del midollo osseo di produrre globuli rossi e l'anemia di solito diventa evidente nel primo anno di vita con sintomi quali affaticamento debolezza e pelle pallida. Possono anche verificarsi piccole dimensioni della testa cataratta glaucoma e difetti renali