Salute e malattia
Talassemia e anemia falciforme sono disordini genetici. La talassemia è il risultato di uno squilibrio nelle due catene globiniche che producono la molecola dell'emoglobina. Nella cellula falciforme una mutazione dei geni causa la produzione di un'emoglobina anormale che provoca la formazione di una forma a mezzaluna (falce). In entrambi i casi la produzione di emoglobina viene interrotta e non può svolgere il suo compito di fornire ossigeno al corpo.
Caratteristiche
Nella cellula falciforme i globuli rossi si attaccano quando deossigenati e formano i polimeri che rendono la membrana cellulare rigida e incapace di fluire attraverso i capillari se necessario.
I sintomi della cellula falciforme non appaiono spesso fino ad almeno 4 mesi di età e possono includere quanto segue: "crisi" dolorose che durano per lunghi periodi affaticamento ittero e difficoltà respiratorie. Casi gravi di talassemia possono causare la morte alla nascita. I sintomi generali della talassemia includono deformità ossee ingrossamento del fegato o della milza e crescita stentata.
Le trasfusioni di sangue sono solitamente necessarie sia per anemai a cellule falciformi sia per talassemia. La principale differenza nel trattamento tra i due è che l'anemia falciforme può anche richiedere dialisi trapianto renale chirurgia per problemi agli occhi o erezioni anormali e rimozione della cistifellea. Gli antibiotici sono necessari a causa dell'incidenza dell'infezione.
L'anemia falciforme può causare insufficienza d'organo se non adeguatamente trattata. Anche i pazienti con anemia falciforme sono suscettibili alle infezioni che possono essere fatali se non immediatamente risolte. La talassemia può portare alla morte per insufficienza cardiaca se non trattata.
Considerazioni
La talassemia è più probabile che sia presente in quelle di discendenza greca o italiana mentre la falce è più frequente nelle persone di origine africana o asiatica Ancestry.
Nutrizione