Sviluppo anomalo degli embrioni

Le anomalie embrionali si verificano molto presto in gravidanza a volte anche prima che la madre sappia che è incinta. Anomalie embrionali possono causare difetti alla nascita congeniti devastanti. Alcuni difetti alla nascita possono essere prevenuti prima che la gravidanza si verifichi con la cura dei preconcetti o la diagnosi genetica preimpianto (PGD).

Difetti genetici possono sorgere a causa di errori nella riorganizzazione del gene durante la fecondazione o a causa di mutazioni genetiche spontanee. Ad esempio la presenza di un cromosoma 21 aggiuntivo (trisomia 21) crea un numero anormale di cromosomi nell'embrione precoce che porta alla sindrome di Down. Altri tipi di trisomie non sono compatibili con lo sviluppo embrionale con conseguenti perdite iniziali della gravidanza. Le anormalità embrionali possono anche derivare da fattori ambientali sperimentati dall'embrione nell'utero come malnutrizione malattie infettive o esposizioni tossiche. Alcune anomalie embrionali derivano da una combinazione di fattori genetici e ambientali afferma l'Istituto Nazionale dei Disturbi neurologici e ictus (NINDS)

Time Frame

Le gravi anomalie embrionali possono verificarsi durante le prime tre settimane di sviluppo embrionale. Durante la prima settimana l'embrione può soffrire di anomalie dovute a errori derivanti dalla produzione difettosa dell'uovo e dello sperma o da errori nella fecondazione quando l'uovo e lo sperma si uniscono. Le anomalie embrionali che si verificano nella seconda settimana hanno a che fare con problemi durante l'impianto dell'embrione dello stadio di blastocisti nell'utero. NINDS dice che a partire dalla terza settimana verranno stabiliti i sistemi di base del feto futuro quindi le prime anomalie embrionali durante la settimana da tre a dodici settimane possono causare gravi anomalie congenite.

Caratteristiche

Secondo l'Istituto Nazionale di Disturbi neurologici e ictus l'anencefalia è un grave difetto congenito in cui la maggior parte del cervello non si sviluppa anche se alcuni bambini nascono con funzionalità cerebrale minima. Questi bambini non acquisiscono consapevolezza e tipicamente muoiono subito dopo la nascita. Questo difetto di nascita devastante si verifica a causa di un'anomalia embrionale verificatasi tra il 23 ° e il 26 ° giorno di sviluppo embrionale. Durante questi quattro giorni l'embrione precoce forma e chiude il tubo neurale che è la struttura precursore per l'intero sistema nervoso compreso il cervello.

Identificazione

Metodi tradizionali per l'identificazione di anomalie embrionali attraverso l'imaging ecografico o i test genetici delle cellule placentari vengono tipicamente utilizzati quando la gravidanza è in buona salute e richiede alle coppie di fare scelte difficili sulla cessazione della gravidanza se il test rileva anomalie.

Alcuni difetti embrionali precoci possono essere identificati usando una tecnica più recente chiamata diagnosi genetica preimpianto (PGD) che esamina gli embrioni creati da procedure di fecondazione in vitro (IVF). Gli embrioni in laboratorio sono testati per le anomalie genetiche note e gli embrioni colpiti possono essere esclusi dal pool di embrioni utilizzati per creare una gravidanza. Il Genesis Genetics Institute afferma che alcuni pazienti FIV trovano questo intervento precoce per prevenire la gravidanza piuttosto che porre fine a una gravidanza esistente più accettabile dal punto di vista etico.

Prevenzione

In alcuni casi è possibile prevenire uno sviluppo embrionale anormale. Ad esempio secondo National Institute of Health l'assunzione di acido folico come integratore alimentare prima del concepimento e durante la gravidanza precoce si rivela molto efficace nella prevenzione dei difetti del tubo neurale.

L'organizzazione March of Dimes raccomanda che le donne che intendono diventare incinta e dovrebbe essere vaccinata contro la malattia La rosolia detta anche morbillo tedesco per prevenire anomalie embrionali che provocano difetti alla nascita di occhi orecchie cuore e ritardo mentale.