Come Stephen Hawking ha vissuto fino a 76 con ALS?

21 anni Stephen Hawking è stato diagnosticato con sclerosi laterale amiotrofica - più comunemente noto come SLA - e ha detto di avere due o tre anni di vita. Dire che ha sfidato le probabilità è un eufemismo. Il famoso fisico teorico ha vissuto per altri 55 anni scomparendo a 76 il 14 marzo.

Quindi come ha fatto Hawking a sopravvivere così a lungo quando altri secondo l'Associazione ALS di solito soccombono entro 3-5 anni di diagnosi? In molti modi la malattia che ha ispirato la Ice Bucket Challenge nel 2014 rimane un enigma che i ricercatori stanno ancora cercando di capire.

Capire la SLA

"La SLA è un disturbo complesso e ogni viaggio è così incredibilmente variabile " ha detto al Time la scienziata capo della ALS Association Lucie Bruijn. "Lavoriamo con i team a livello globale su questi enormi sforzi di dati cercando di capire il percorso clinico di ciascuna persona come sono la loro genetica e a cosa sono stati esposti."

Quello che sappiamo è che ALS è un disturbo neurodegenerativo progressivo che attacca i neuroni motori del cervello e del midollo spinale cellule nervose responsabili del controllo del movimento volontario dei muscoli. Quando i motoneuroni muoiono le persone possono perdere la capacità di parlare deglutire muoversi e respirare.

Considerando l'età della diagnosi

La maggior parte delle persone diagnosticate con SLA ha un'età compresa tra i 40 ei 70 anni ma ci sono pazienti più giovani diagnosticati ovunque dall'infanzia ai loro primi anni '20 come lo era Hawking. Per capire questa versione a esordio precoce della malattia USA Today ha indicato un articolo su Hawking pubblicato nel "British Medical Journal" nel 2002.

"Abbiamo scoperto che la sopravvivenza nei pazienti più giovani è sorprendentemente migliore e è misurato in molti anni - in alcuni casi più di 10 " ha detto l'neurologo britannico Nigel Leigh nell'articolo. "Tra le persone tra i 50 ei 60 anni c'è una probabilità del 50% di sopravvivere per circa quattro anni. È una bestia diversa se si inizia giovane stranamente e nessuno sa perché. "

Secondo il Centro informazioni sulle malattie genetiche e rare (GARD) i pazienti i cui sintomi iniziano prima dei 25 anni hanno ciò che è noto come ALS giovanile. GARD spiega sul suo sito che il tasso di progressione della SLA giovanile è molto variabile: le persone possono non essere in grado di spostarsi da 12 anni a 50 anni.

Ci sono altri esempi di individui che sembrano battere le probabilità come Hawking vivendo per decenni con la malattia. L'ex chitarrista di David Lee Roth Jason Becker è stato diagnosticato nel 1989 all'età di 21 anni ed è ancora vivo oggi 29 anni dopo. E come riportato da Time Steven Wells il paziente con più lunga esperienza in Nord America ha avuto le condizioni per ben 40 anni.

Tuttavia questi casi sono anomali. Solo il 5% dei pazienti affetti da SLA vive più di 20 anni secondo l'associazione ALS.

Inoltre c'è genetica

I ricercatori hanno identificato più di 20 geni diversi coinvolti nella SLA ha riferito LiveScience. "ALS è probabilmente 20 o più diverse malattie quando si considerano le basi genetiche" ha spiegato Anthony Geraci direttore del Centro neuromuscolare presso l'Istituto di Neuroscienze della Northwell Health a Manhasset New York. Queste variazioni genetiche possono influenzare il progresso della malattia.

Leo McCluskey direttore medico del Centro ALS dell'Università della Pennsylvania sarebbe d'accordo. Ha parlato con Scientific American nel 2012 per un pezzo sulla longevità di Hawking affermando che mentre le cure che ha ricevuto possono aver avuto un ruolo "È la biologia della sua forma della malattia neurodegenerativa che determina quanto a lungo vivrà."

In definitiva i ricercatori non possono indicare un particolare gene o gruppo di geni che ha permesso a Hawking di vivere con la SLA da 55 anni. Come riportato da The Independent lo stesso Hawking disse: "Ho vissuto la maggior parte della mia vita in attesa di una morte precoce quindi il tempo è sempre stato prezioso per me."

E certamente ha sfruttato al massimo questo tempo. Che ispirazione!

Cosa ne pensi?

Conosci qualcuno affetto da SLA? Sei sorpreso che Hawking abbia vissuto così a lungo con la malattia? Pensi che ci sarà una cura nella nostra vita?