Test genetici in neonati

I neonati sono tenuti dalla legge dello Stato a ricevere i test genetici normali quando sono nati . I test che vengono somministrati variano da stato a stato . Oltre a norme statali , ci sono alcune prove che l'ospedale vorrà amministrare, anche se non sono richieste le prove. Questi test sono progettati per scoprire se il neonato ha certe condizioni genetiche gravi . I medici possono voler effettuare i test , anche se le condizioni genetiche sono rare , perché le condizioni possono essere gravi o addirittura mortali , se non presa in tempo . Storia di test genetici per neonati

Nel 1960 Robert Guthrie ha sviluppato un test in grado di rilevare la fenilchetonuria o PKU . PKU è una grave malattia metabolica che rende malati in grado di produrre l'enzima che elabora fenilalanina , un aminoacido necessario per la crescita e l'uso del corpo di proteine ​​. Secondo KidsHealth.org , un eccesso di fenilalanina provoca danni ai tessuti cerebrali , nonché problemi di sviluppo . Fortunatamente , l'introduzione di test PKU nei bambini ha permesso ai medici di prescrivere lo speciale regime dietetico che impedisce l'accumulo di fenilalanina .
Dell'esecuzione delle prove di

Quando è nato il vostro bambino , un membro del personale infermieristico raccoglierà una goccia di sangue dal bambino . Il test non è invasivo e richiede solo una puntura di spillo veloce e sterile sul tallone del bambino per raccogliere il sangue per il test. " Quasi tutti gli stati ormai schermo per più di 30 disturbi ", e " la spettrometria di massa tandem possono schermo per più di 20 ereditato disordini metabolici con una sola goccia di sangue ", dice KidsHealth.org .

tipi di disturbi coperti da Testing

Oltre ai test incaricati statali , altri test genetici possono essere somministrati , sulla base di diversi fattori . Ad esempio , se la tua famiglia ha una storia di alcune gravi malattie genetiche , l'ospedale può provare per i marcatori o segni di malattia genetica . Alcune delle prove sono amministrati da alcuni bambini , ma non altri . Ad esempio , se la malattia è specifico di un gruppo razziale , come l'anemia falciforme , il vostro bambino può essere testato in base a fattori razziali . I genitori possono anche richiedere che ulteriori test condotti se sono preoccupati per predisposizioni basate sulla famiglia per le malattie come il cancro o il diabete .
Ripetizione

Non è raro per i medici e strutture mediche di chiedere che il vostro bambino sia riprovato . Secondo l' American Academy of Pediatrics , alcuni Stati richiedono test di follow - up per confermare i risultati . Ripetere il test può essere richiesto anche se i test sono stati inconcludenti , o se il campione di sangue è stato contaminato . I test possono anche essere necessario eseguire nuovamente se i test iniziali indicano un possibile problema . I genitori possono sempre chiedere un consulto con il medico pediatrico se i risultati dei test devono essere spiegati . L'American Academy of Pediatrics suggerisce di ripetere il test dopo aver fatto il più presto possibile per evitare gravi problemi .
Notifica

Appena risultati conclusivi sono disponibili per il test genetico del neonato, sarete avvisati se c'è un problema . Spesso le strutture sanitarie mediche saranno ritestare il tuo bambino se sembra essere un problema per assicurarsi che le prove originali erano corrette . I genitori possono anche chiamare strutture e medici per controllare lo stato dei test genetici . I genitori possono richiedere copie di tutti i risultati dei test, così come richiesta l'adozione di misure speciali di riservatezza per proteggere la famiglia da problemi di assicurazione sanitaria .