La Composizione di Beta A3/A1 in un Lens

Beta -cristallina A3 è una proteina che nell'uomo è codificata dal gene CRYBA1 . Crystallins sono separati in due classi : enzimi e onnipresenti . La classe onnipresente è il gruppo di proteine ​​importanti lenti a occhio di vertebrati che sostengono l'indice di trasparenza e rifrazione delle lenti . Beta A3 crystallin e beta A1 crystallin sono entrambi formati da un singolo mRNA . mRNA è un singolo filamento di acido ribonucleico messaggero . Somiglianze

Beta A3 cristallina e beta A1 crystallin sono sostanzialmente identiche . Il crystallin A1 è 17 aa breve di quella della cristallina beta a3 . La aa rappresenta due lunghezze di filo di mRNA , i mattoni del DNA umano . Soppressione di alcuni filamenti di DNA può indicare vari stati di malattia oculare , secondo il Rapporto simbolo del gene per gene CRYBA1 .
Crystallin raggruppamenti

Le crystallins lente degli esseri umani e altri mammiferi sono suddivisi in alfa , beta e gamma famiglie . Le alfa e beta famiglie di crystallins lenti sono ulteriormente suddivisi in gruppi acidi e basici . Esistono sette regioni della proteina in crystallins : quattro omologa ricorrenti elementi salienti tematici , un peptide di collegamento , un'estensione N -terminale e un'estensione C -terminale

Beta crystallins
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beta- cristalline sono gli elementi dominanti della lente dell'occhio di esseri umani e tutti gli altri vertebrati . Essi differiscono per la presenza di una estensione C - terminale che permette beta crystallins a formare aggregati o combinazioni di diverse dimensioni . I beta- cristalline sono anche in grado di auto- associare a formare dimeri , o di formare eterodimeri con altri beta- cristalline .

Malattia genetica Indicatori

Una famiglia cinese con progressiva cataratta infanzia è stata esaminata per mutazioni CRYBA3/A1 . Sono stati notati storia di famiglia e dati clinici . Sequenziamento genico diretto con multi- point analisi di linkage con marcatori microsatelliti fiancheggianti il gene è stato applicato per identificare la mutazione responsabile della malattia . Lo studio del Centro dell'Occhio del 2 ° Ospedale Affiliato , Medical College della Zhejiang University , Hangzhou , in Cina ha affermato che "questo è il primo rapporto di un fenotipo di nucleare progressivo e cataratta corticale correlata alla mutazione CRYBA3/A1 IVS3 +1 G > ; A. "