Probability &Test genetici

test genetici sta diventando sempre più un aspetto fondamentale della cura della salute di un individuo . I test genetici cercano errori nei geni o cromosomi che possono portare a determinate condizioni genetiche . La maggior parte dei test genetici educare solo il paziente circa la loro salute genetica , che permette loro di prendere decisioni appropriate sulla propria gestione della salute . Tuttavia , altri test rivelano condizioni che possono essere trattate o addirittura eliminati . Test genetici Panoramica

test genetici trova difetti in cromosomi e geni . Alcuni test genetici possono determinare definitivamente se una malattia è presente . Per esempio , amniocentesi , un test del liquido amniotico , può determinare se un feto ha la sindrome di Down . Tuttavia , prenatale esami di screening genetico , come il primo esame di screening trimestre , danno una probabilità che il feto ha una malattia genetica . Ad esempio , la prova può affermare che il feto ha un 1 su 100 possibilità di avere la sindrome di Down . In questi casi , l'amniocentesi sarebbe offerto se la probabilità di una malattia genetica è maggiore la probabilità di aborto spontaneo da amniocentesi .
Citogenetica

Prima di ogni test genetici , il campione deve essere inviato ad un laboratorio di citogenetica . I campioni possono essere sia sangue , midollo osseo o cellule del tessuto . Il laboratorio estrae il DNA da questi campioni a cariotipo e analizzare . Cariotipo è il processo di ordinamento dei 46 cromosomi e vedere se ci sono cancellazioni, aggiunte o traslocazioni . I tecnici di laboratorio utilizzano tecniche speciali per fermare la divisione cellulare in metafase , quando i cromosomi sono più visibili , e li macchiare su un vetrino . Queste tecniche di laboratorio isolare i cromosomi e permettono al tecnico di contare sotto un microscopio .
Prenatale Test genetici

test genetico prenatale test il feto per alcuni genetico malattie . Le donne sono solo offerto il test genetico , se sono più di 35 anni , hanno avuto diversi aborti o hanno una storia di malattie genetiche nella loro famiglia . Le donne sono offerti anche test specifici per le malattie che sono prevalenti in un determinato gruppo etnico . Ad esempio, le donne ebree Ashkenazi sono offerti test per la malattia di Tay - Sachs . La diagnosi prenatale è diviso in screening e test invasivi . Lo screening è un esame del sangue e dà una probabilità di avere alcune malattie genetiche molto comuni, come la sindrome di Down e la Trisomia 18 . La proiezione tiene conto di questi risultati dei test del sangue e l' ecografia per dare una possibilità per un feto di avere queste malattie genetiche . Se le probabilità sono , procedure invasive elevate, ad esempio cronica villi campionamento ( CVS) e l'amniocentesi sono offerti .
FISH test

FISH , o ibridazione in situ fluorescente , è un test genetico che viene offerto se un'analisi cromosomica non è sufficiente . In molti casi , ci sono mutazioni in un gene specifico , piuttosto che una delezione o aggiunta di un intero cromosoma . In questi casi , FISH sarebbe fatto di concentrarsi su quel gene specifico . Durante questo test , i tecnici generano un filamento di DNA complementare ad un gene in un cromosoma che i ricercatori stanno cercando. Questi filamenti generati hanno un colorante fluorescente ad essi che li rende facilmente visibili al microscopio . In questo modo , i ricercatori possono vedere se c'è una mutazione in un gene che è responsabile di una malattia genetica . FISH dà una risposta definitiva della presenza di una malattia genetica , piuttosto che una probabilità .
Biochemical Testing

Molte malattie genetiche si verificano a causa di una mutazione in una proteina . Le proteine ​​sono costituite dai geni nel DNA . Se ci sono strani livelli di una certa proteina , questo può essere attribuito ad una mutazione nel gene che codifica per tale proteina . Per esempio , fenilchetonuria ( PKU ) è una malattia in cui una persona non può abbattere fenilalanina causa della mancanza di una proteina che rompe questo aminoacido . Se vengono consumati alimenti con questo aminoacido , la persona può avere gravi reazioni avverse . Così , test biochimici informa l' individuo della presenza di questa condizione e consentire loro di condurre una vita normale seguendo una dieta rigida . Come la maggior parte dei test genetici , test biochimici dare una risposta definitiva della presenza di una certa condizione genetica .