Come trovare Medici di malattie genetiche rare

Se si verifica un improvviso cambiamento di salute che non si adatta una diagnosi ben noto, può essere scoraggiante per trovare adeguate cure mediche . Sintomi insoliti e malattie persistenti a volte confondono i medici che non hanno familiarità con malattie o malattie rare , tra cui quelli a base genetica . A seconda della malattia , ci può essere solo pochi specialisti del mondo attrezzati per diagnosticare e trattare . Istruzioni
1

consultare il proprio medico di assistenza primaria . Preparati per la vostra visita facendo un elenco di tutti i sintomi , compresa la durata e la gravità . Nota grandi cambiamenti nell'ambiente o farmaco che potrebbe spiegare i sintomi . Chiedete al vostro medico per un rinvio ad uno specialista medico e genetista che possono capire meglio la tua malattia .
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Visita il medico specialista e descrivere i sintomi . Egli può fornire una diagnosi provvisoria e piano di trattamento . Lavorare in tandem con un genetista licenza che può effettuare specifici test genetici per confermare la diagnosi medica . Dare il farmaco o il programma di trattamento diverse settimane per entrare in vigore prima di determinare se funziona . Se la malattia non risponde al trattamento , potrebbe essere necessario chiedere un parere esterno .
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Inserisci i tuoi sintomi on-line in un sito web di assistenza sanitaria per vedere che cosa malattia genetica si può avere , o per verificare quello che si sospetta di avere . Anche se questi siti non sono sempre precisi , forniscono un buon punto di partenza per la vostra ricerca personale .
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Cerca nel sito PubMed , che contiene un database di articoli provenienti da programmi di ricerca finanziati a livello federale , per gli studi relativi alla malattia . Specialisti di malattie rare spesso riportano casi di studio oi risultati delle prove cliniche in riviste professionali. Utilizzare le informazioni di contatto dell'autore principale per informarsi sulle opzioni di diagnosi e trattamento .
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Contattare il National Institutes of Health Office di Malattie Rare Research , che collega i pazienti con specialisti di malattie rare . Il personale presso l'ufficio può rivedere la vostra cartella clinica e si riferiscono ad uno specialista che può diagnosticare la sua malattia .