Come vengono diagnosticate le malformazioni cavernose cerebrali?

Le malformazioni cavernose cerebrali (CCM) vengono generalmente diagnosticate attraverso una combinazione di imaging medico e valutazione clinica. Ecco i passaggi coinvolti nella diagnosi dei CCM:

1. Anamnesi e sintomi :L'operatore sanitario chiederà informazioni sulla storia medica dell'individuo, inclusi sintomi come mal di testa, convulsioni, deficit neurologici o una storia familiare di CCM.

2. Esame fisico :può essere eseguito un esame neurologico approfondito per valutare le funzioni motorie e sensoriali dell'individuo, la coordinazione, i riflessi e lo stato mentale.

3. Risonanza magnetica (MRI) :La risonanza magnetica è la modalità di imaging primaria utilizzata per diagnosticare le CCM. La risonanza magnetica fornisce immagini in sezione trasversale dettagliate del cervello e può aiutare a identificare la presenza, la posizione, le dimensioni e le caratteristiche dei CCM. Sequenze MRI specifiche, come l'imaging pesato per la sensibilità (SWI) e l'imaging gradient-echo pesato in T2*, vengono spesso utilizzate per visualizzare le CCM.

4. Angiografia con risonanza magnetica (MRA) :L'MRA è un tipo di risonanza magnetica che valuta specificamente i vasi sanguigni. Può essere utile per valutare la relazione tra CCM e vasi sanguigni vicini e identificare eventuali anomalie vascolari associate.

5. Scansione di tomografia computerizzata (CT) :In alcuni casi le scansioni TC possono essere utilizzate per fornire ulteriori informazioni sulla posizione e le dimensioni dei CCM. Le scansioni TC sono particolarmente utili per rilevare CCM calcificati.

6. Angiografia a sottrazione digitale (DSA) :La DSA è una tecnica specializzata di imaging a raggi X che prevede l'iniezione di un agente di contrasto nei vasi sanguigni per visualizzare i vasi sanguigni del cervello. Sebbene meno comunemente utilizzata rispetto alla risonanza magnetica e alla risonanza magnetica, la DSA può essere utile nella valutazione delle malformazioni vascolari complesse associate alle CCM.

7. Oftalmoscopia ed esame del fondo :In alcuni casi, può essere eseguita una visita oculistica per cercare lesioni retiniche associate alle CCM.

8. Test genetici :I test genetici possono essere raccomandati in soggetti con CCM multipli o con una storia familiare di CCM per identificare eventuali mutazioni genetiche sottostanti associate alla condizione.

Sulla base dei risultati dell'imaging medico e della valutazione clinica, un operatore sanitario esperto in neurologia, neurochirurgia o neuroradiologia effettuerà la diagnosi di CCM e consiglierà opzioni di trattamento appropriate.