Quali sono le cause della cataratta congenita?

La cataratta congenita, presente alla nascita o che si sviluppa nella prima infanzia, può avere varie cause, tra cui fattori genetici, infezioni e altre condizioni. Ecco alcune delle principali cause della cataratta congenita:

Fattori genetici: Alcune mutazioni genetiche possono portare a difetti nello sviluppo del cristallino, con conseguente cataratta congenita. Sono stati identificati diversi geni specifici associati a forme ereditarie di cataratta. Se esiste una storia familiare di cataratta congenita, possono essere raccomandati consulenza genetica e test per determinare la causa sottostante.

Infezioni: La cataratta congenita può essere causata da infezioni intrauterine durante la gravidanza. Infezioni come la rosolia (morbillo tedesco), il citomegalovirus (CMV), il virus dell'herpes simplex (HSV) e la toxoplasmosi possono attraversare la placenta e colpire il feto in via di sviluppo, causando anomalie oculari, inclusa la cataratta. Un’adeguata assistenza prenatale ed evitare l’esposizione a determinate infezioni possono aiutare a ridurre il rischio di cataratta congenita.

Disturbi metabolici: Alcuni disturbi metabolici possono colpire il cristallino e causare cataratta congenita. Gli esempi includono la galattosemia, l’incapacità di metabolizzare lo zucchero galattosio, e la sindrome di Lowe, una rara malattia genetica che colpisce i reni, gli occhi e il cervello.

Associazioni sindromiche: La cataratta congenita può essere associata a varie sindromi e condizioni genetiche. Questi includono condizioni come la sindrome di Down, la sindrome di Treacher Collins, la sindrome di Waardenburg e la sindrome di Marfan. In questi casi, la cataratta può verificarsi insieme ad altre caratteristiche fisiche o problemi medici.

Fattori ambientali: L’esposizione a determinati fattori ambientali durante la gravidanza è stata collegata ad un aumento del rischio di cataratta congenita. Questi fattori possono includere radiazioni, alcuni farmaci e consumo eccessivo di alcol. È importante che le donne incinte seguano le raccomandazioni degli operatori sanitari ed evitino potenziali rischi durante la gravidanza per ridurre al minimo il rischio di cataratta congenita.

Le cause della cataratta congenita possono essere complesse e varie e, in alcuni casi, la causa esatta potrebbe non essere identificata. Quando la cataratta è presente alla nascita o si sviluppa nella prima infanzia, è essenziale richiedere una tempestiva valutazione medica e la gestione da parte di un oftalmologo specializzato in cure oculistiche pediatriche. La diagnosi precoce e il trattamento appropriato possono aiutare a garantire i migliori risultati visivi possibili per i bambini affetti da cataratta congenita.