Dovresti sottoporti al test per il gene del cancro al seno?

Introduzione

Il cancro al seno è una malattia comune, con circa 13,8 milioni di nuovi casi diagnosticati in tutto il mondo nel 2020. Circa 7,8 milioni di donne sono morte di cancro al seno nello stesso anno.

Diversi fattori possono aumentare il rischio di una donna di sviluppare il cancro al seno, tra cui l’età, la storia familiare e le mutazioni genetiche. Mutazioni genetiche, come BRCA1 e BRCA2, possono aumentare significativamente il rischio di una donna di sviluppare il cancro al seno e alle ovaie.

Se hai una storia familiare di cancro al seno o alle ovaie, il medico può raccomandarti di sottoporti a test per queste mutazioni genetiche. Questo perché se sei portatore di una mutazione BRCA1 o BRCA2, potresti avere maggiori probabilità di sviluppare il cancro al seno e alle ovaie in giovane età e avere un rischio maggiore di sviluppare altri tipi di cancro.

Comprensione dei test genetici per i geni del cancro al seno

I test genetici per i geni del cancro al seno possono identificare mutazioni genetiche specifiche, come BRCA1 e BRCA2, che aumentano il rischio di sviluppare il cancro al seno. Questi test analizzano il DNA di una persona per cercare queste mutazioni specifiche. Il test può determinare se una persona ha ereditato una mutazione da uno dei genitori.

Quando considerare i test genetici per i geni del cancro al seno

Diversi fattori possono influenzare la decisione di una donna di sottoporsi a test genetici per i geni del cancro al seno, tra cui:

1. Storia familiare: Se hai una forte storia familiare di cancro al seno o alle ovaie, in particolare tra parenti di primo grado (madre, sorella o figlia), il rischio di essere portatore di una mutazione BRCA1 o BRCA2 è maggiore.

2. Storia personale di cancro al seno o alle ovaie: Se ti è stato diagnosticato un cancro al seno o alle ovaie, soprattutto in giovane età (sotto i 45 anni), il tuo medico può raccomandarti un test genetico.

3. Discendenza ebraica ashkenazita: Le donne di origine ebrea ashkenazita hanno un rischio maggiore di portare le mutazioni BRCA1 e BRCA2. Se hai origini ebraiche ashkenazite, potresti prendere in considerazione i test genetici.

4. Tumori primari multipli: Se ti sono stati diagnosticati più tumori primari, inclusi il cancro al seno e il cancro alle ovaie, il rischio di essere portatore di una mutazione genetica è maggiore.

5. Lesioni al seno atipiche: Se ti è stata diagnosticata un'iperplasia atipica o un carcinoma lobulare in situ, il medico può raccomandare test genetici.

6. Cancro al seno maschile: Se sei un maschio affetto da cancro al seno, potresti trarre beneficio dai test genetici, poiché le persone hanno un rischio maggiore di essere portatrici di una mutazione BRCA2.

Vantaggi e rischi dei test genetici per i geni del cancro al seno

Ci sono diversi vantaggi nel sottoporsi a test genetici per i geni del cancro al seno, tra cui:

1. Valutazione del rischio: I test genetici possono fornire informazioni sul rischio di sviluppare il cancro al seno e alle ovaie. Questo può aiutare te e il tuo medico a prendere decisioni informate sulle strategie di screening, prevenzione e trattamento.

2. Rilevazione precoce: I test genetici possono identificare i soggetti a rischio più elevato che potrebbero beneficiare di screening e misure preventive più frequenti, come mammografie regolari, risonanza magnetica mammaria (MRI) ed esami pelvici.

3. Pianificazione familiare: Se sei portatore di una mutazione genetica, i test genetici possono fornire informazioni preziose per aiutare te e la tua famiglia a prendere decisioni informate sulla pianificazione familiare e sulle opzioni riproduttive.

4. Trattamento mirato: In alcuni casi, i test genetici possono aiutare a guidare le decisioni terapeutiche. Ad esempio, se sei portatore di una mutazione BRCA, potresti avere diritto a terapie mirate più efficaci contro i tumori con queste mutazioni specifiche.

Tuttavia, ci sono anche rischi associati ai test genetici, tra cui:

1. Distress emotivo: Ricevere risultati positivi ai test genetici può causare ansia, angoscia e carico emotivo. È importante considerare il tuo benessere emotivo prima di sottoporti a test genetici.

2. Impatto sull'assicurazione: I risultati dei test genetici possono influire sulla copertura assicurativa sanitaria. Alcune compagnie assicurative potrebbero utilizzare queste informazioni per adeguare i premi o negare la copertura.

3. Valore predittivo limitato: I test genetici possono identificare solo un numero selezionato di mutazioni genetiche associate al rischio di cancro al seno. Non garantisce che svilupperai o eviterai il cancro al seno.

Ricercare consulenza genetica e prendere decisioni informate

Prima di sottoporsi a test genetici per i geni del cancro al seno, è essenziale richiedere una consulenza genetica. I consulenti genetici possono fornire informazioni complete sul test, sulle sue implicazioni e sui potenziali benefici e rischi. Possono anche offrire supporto emotivo e guida durante tutto il processo.

In definitiva, la decisione di sottoporsi a un test genetico per i geni del cancro al seno è personale e dovrebbe essere presa dopo un'attenta considerazione, una discussione con il medico e una consultazione con un consulente genetico.