Cosa hai la fibrosi cistica

Che cos'è la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica (FC) è una malattia genetica che colpisce i polmoni, il pancreas e altri organi. È causata da una mutazione nel gene CFTR, che porta alla produzione di muco denso e appiccicoso che può ostruire le vie aeree e il tratto digestivo.

Sintomi della fibrosi cistica

I sintomi della fibrosi cistica possono variare a seconda della gravità della malattia. Alcuni dei sintomi più comuni includono:

* Problemi respiratori: Respiro sibilante, tosse, mancanza di respiro e infezioni polmonari ricorrenti

* Problemi digestivi: Difficoltà a digerire il cibo, dolore addominale e diarrea

* Problemi di crescita: Scarsa crescita e aumento di peso

* Altri problemi: Pelle dal sapore salato, disidratazione e affaticamento

Diagnosi della fibrosi cistica

La fibrosi cistica viene diagnosticata attraverso una serie di test, tra cui:

* Test del sudore: Questo test misura la quantità di sale nel sudore. Le persone con FC hanno livelli più elevati di sale nel sudore rispetto alle persone senza FC.

* Test genetico: Questo test ricerca le mutazioni nel gene CFTR.

* Radiografia del torace: Questo test può mostrare segni di danno polmonare causato dalla fibrosi cistica.

* Test di funzionalità polmonare: Questo test misura quanto bene funzionano i polmoni.

Trattamento per la fibrosi cistica

Non esiste una cura per la fibrosi cistica, ma esistono trattamenti che possono aiutare a migliorare i sintomi e prevenire le complicanze. Alcuni dei trattamenti più comuni includono:

* Farmaci: Antibiotici per trattare le infezioni polmonari, broncodilatatori per aprire le vie aeree ed enzimi pancreatici per favorire la digestione del cibo

* Terapia: Fisioterapia toracica per aiutare a eliminare il muco dai polmoni ed esercizio fisico per migliorare la funzione polmonare

* Cambiamenti nella dieta: Seguire una dieta sana ed evitare cibi difficili da digerire

* Trapianto di polmone: In alcuni casi può essere necessario un trapianto di polmone

Prognosi della fibrosi cistica

La prognosi per la fibrosi cistica è migliorata significativamente negli ultimi anni. Con la diagnosi e il trattamento precoci, la maggior parte delle persone affette da fibrosi cistica può vivere una vita piena e produttiva. L’aspettativa di vita media delle persone affette da fibrosi cistica è oggi di oltre 40 anni.

Se pensi che tu o tuo figlio possiate avere la fibrosi cistica, consultate immediatamente il medico. La diagnosi e il trattamento precoci possono aiutare a migliorare la prognosi della fibrosi cistica.