Cosa succede al corpo affetto da fibrosi cistica?

La fibrosi cistica (FC) è una malattia ereditaria che colpisce i polmoni, il sistema digestivo e altri organi.

Negli individui con fibrosi cistica, mutazioni difettose nel gene CFTR portano a mutazioni o disregolazione della proteina CFTR (regolatrice della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica), che è normalmente responsabile della regolazione del trasporto di sale e acqua in vari tessuti.

Le mutazioni compromettono la funzione della proteina CFTR, causando diversi problemi in diverse parti del corpo:

1. Polmoni:

- Il muco ispessito si accumula nelle vie aeree, causando difficoltà di respirazione, infezioni respiratorie croniche e danni polmonari progressivi nel tempo.

2. Apparato digerente:

- Insufficienza pancreatica:il pancreas produce una quantità insufficiente di enzimi necessari per la digestione dei grassi, con conseguente malassorbimento e malnutrizione.

- Blocchi intestinali:il muco ispessito può anche causare blocchi nell'intestino, soprattutto nei neonati.

3. Altri organi:

- Malattia del fegato:la cirrosi può verificarsi a causa dell'infiammazione cronica del fegato e delle cicatrici correlate alla fibrosi cistica.

- Problemi riproduttivi:gli uomini possono avere infertilità a causa di uno sviluppo anomalo o del blocco dei vasi deferenti, mentre le donne possono sperimentare una ridotta fertilità.

- Diabete:gli individui affetti da FC possono sviluppare diabete mellito a causa del danno pancreatico.

- Artrite:il dolore e l'infiammazione articolare possono essere una manifestazione della fibrosi cistica.