Chi è a rischio di fibrosi cistica?

La fibrosi cistica è una malattia genetica autosomica recessiva, il che significa che entrambe le copie del gene CFTR devono essere mutate affinché una persona possa avere la condizione. Pertanto, quelli a rischio di fibrosi cistica sono individui che portano due copie mutate del gene CFTR. Ciò include:

- Individui con una storia familiare di fibrosi cistica :Se hai un fratello, un genitore o un altro parente stretto affetto da fibrosi cistica, hai un rischio maggiore di essere portatore della mutazione del gene CFTR.

- Individui di determinate origini etniche :La fibrosi cistica è più comune in alcune popolazioni, compresi i caucasici di origine europea, gli ebrei ashkenaziti e gli ispanici americani.

- Individui che hanno un test di screening neonatale positivo :Negli Stati Uniti, tutti i neonati vengono sottoposti a screening per la fibrosi cistica. Se il test di screening del tuo neonato è positivo, significa che potrebbe avere la fibrosi cistica e avranno bisogno di ulteriori test per confermare la diagnosi.