Vogelstein e il cancro del colon

Bert Vogelstein , MD , è un biologo del cancro di fama mondiale e ricercatore con la Scuola di Medicina di Johns Hopkins University. Dopo aver praticato come un oncologo per anni , il dottor Vogelstein ha deciso di perseguire la ricerca sul cancro . La sua specialità è lo studio del cancro del colon e tumori colorettali . In particolare , la sua ricerca si è concentrata sul ruolo della genetica e soppressori tumorali nel cancro del colon . Soppressori tumorali

Dr. Vogelstein iniziato la sua ricerca ricerca di prove di un gene soppressore del tumore preposto specificamente per agire come un freno molecolare , rallentare la crescita delle cellule normali . Si ritiene che il cancro del colon è una conseguenza della perdita di questo gene , che ha consentito la rapida crescita di cellule malate . Ha trovato che le cellule tumorali spesso contengono cromosomi che sono difettosi , e cominciò a cercare questi cromosomi rotti per la prova del gene soppressore del tumore . In questa ricerca ha scoperto gene p53 .
Gene p53

gene p53 era già stato indagato da altri ricercatori che hanno pensato che funzionava come un oncogene , un gene che accende nel tumore del colon , non uno che si spegne . Dr. Vogelstein teorizzato che se p53 fosse veramente un soppressore del tumore , quindi entrambe le sue copie ( un gene da ciascun genitore ) avrebbe dovuto essere " spento " per un tumore a crescere. Vogelstein ed i suoi colleghi hanno raccolto le cellule di un tumore colorettale che aveva perso una copia del gene p53 . Essi hanno scoperto che in ogni caso , l'altra copia conteneva una mutazione , che di fatto chiuso la capacità del gene per sopprimere i tumori . Questa mutazione non è mai evidente nelle persone senza Cancro .
Geni Stabilità

Dr. Vogelstein ed i suoi colleghi ricercatori stanno anche studiando un gruppo di geni chiamati geni di stabilità , che controllano il tasso di mutazione di altri geni . Quando questi geni sono geneticamente modificati , la cellula accumula mutazioni a una velocità elevata , e la crescita del tumore colon - viene accelerato . Alcuni geni di stabilità che hanno scoperto di essere importante nel cancro del colon sono MSH2 e MSH6 (noto come "geni mismatch repair " ) e BubR1 , la cui alterazione può causare grandi anomalie cromosomiche .
APC Pathways

Dr. Vogelstein ha anche studiato le mutazioni in adenomatosa polypsis coli ( APC ) percorsi che portano a tumori del colon . Le proteine ​​prodotte da questo gene soppressore del tumore determinare se una cella diventerà un tumore . I pazienti con mutazioni ereditarie APC è molto probabile sviluppare tumori del colon benigni; Vogelstein sta studiando come altre mutazioni interagiscono per trasformare questi in tumori cancerosi. Ha già sviluppato un test del sangue altamente sensibile per identificare i pazienti con le mutazioni ereditate APC così come i suddetti geni di riparazione del disadattamento .
Speranza per cure

I test genetici sviluppato dal Dr. Vogelstein e il suo staff come risultato della sua ricerca in grado di identificare i membri della famiglia che hanno una predisposizione per le forme ereditarie di cancro del colon-retto . Quando combinato con la consulenza genetica e un attento monitoraggio da parte di un oncologo , questi test diagnostici possono dare alle famiglie la pace della mente e portare alla diagnosi precoce dei tumori colorettali .

Dr. Vogelstein ritiene che le morti per tumori colorettali possono quasi sempre essere evitati se vengono rilevati prima che si verifichi metastasi ( diffusione del cancro ) . Ha sviluppato un test in grado di verificare efficacemente decine di migliaia di molecole di DNA per mutazioni nel APC e altri geni , chiamati raggiante ( per perline, emulsioni , amplificazioni , magnetismo - i quattro componenti del test ) .

Dr. Vogelstein sta anche usando la sua ricerca genetica per sviluppare nuovi trattamenti di chemioterapia altamente efficaci sia per la precoce e avanzato cancro al colon che impediscono le mutazioni lungo i percorsi genetici .