Il cancro al colon è ereditario?

Il cancro del colon-retto, noto anche come cancro del colon, è la seconda causa di decessi correlati al cancro negli Stati Uniti per uomini e donne messi insieme. Sebbene la maggior parte dei casi siano sporadici (non ereditari), circa il 5-10% dei casi sono ereditari, nel senso che vengono trasmessi dai genitori ai figli attraverso i geni.

Esistono diverse sindromi genetiche ereditarie associate ad un aumentato rischio di cancro del colon-retto. Questi includono:

Sindrome di Lynch:la sindrome di Lynch, nota anche come cancro colorettale ereditario non poliposico (HNPCC), è la sindrome del cancro colorettale ereditario più comune. È causata da mutazioni in alcuni geni, come MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2, che sono coinvolti nella riparazione del DNA. Le persone con la sindrome di Lynch hanno un rischio significativamente maggiore di sviluppare il cancro del colon-retto, così come altri tumori, come il cancro dell’endometrio, il cancro dell’ovaio, il cancro dello stomaco e i tumori del tratto urinario.

Poliposi adenomatosa familiare (FAP):la FAP è una malattia genetica rara caratterizzata dalla crescita di numerosi polipi (escrescenze benigne) nel colon e nel retto. Questi polipi possono eventualmente trasformarsi in cancro se non vengono rimossi. La FAP è causata da mutazioni nel gene APC, coinvolto nella regolazione della crescita e della divisione cellulare.

Poliposi associata a MUTYH (MAP):la MAP è una sindrome ereditaria del cancro del colon-retto causata da mutazioni nel gene MUTYH, che è coinvolto nella riparazione del DNA danneggiato. Le persone con MAP hanno un rischio maggiore di sviluppare il cancro del colon-retto, soprattutto in giovane età.

Sindrome da poliposi giovanile (JPS):la JPS è una rara malattia ereditaria caratterizzata dalla crescita di polipi giovanili nel colon e nel retto. Questi polipi possono talvolta trasformarsi in cancro, sebbene il rischio sia inferiore rispetto ad altre sindromi ereditarie del cancro del colon-retto. La JPS è causata da mutazioni nei geni SMAD4 e BMPR1A, coinvolti nella regolazione della crescita e della differenziazione cellulare.

Le sindromi ereditarie del cancro del colon-retto sono tipicamente ereditate con modalità autosomica dominante, il che significa che è necessaria solo una copia del gene mutato (da entrambi i genitori) per causare la malattia. In alcuni casi, tuttavia, una persona può ereditare due copie di un gene mutato, il che può portare a una forma più grave della malattia.

Se hai una storia personale o familiare di cancro o polipi del colon-retto, parla con il tuo medico del tuo rischio e se dovresti prendere in considerazione i test genetici. I test genetici possono identificare mutazioni nei geni associati alle sindromi ereditarie del cancro del colon-retto e possono aiutare a guidare l’assistenza medica e la gestione.