Quali cromosomi sono colpiti dal cancro al colon?

Il cancro del colon-retto è spesso causato da cambiamenti anormali in più geni. Alcune alterazioni genetiche ben note che contribuiscono allo sviluppo del cancro del colon-retto sono:

1. Gene APC (poliposi adenomatosa coli): Le mutazioni nel gene APC sono frequentemente osservate nella poliposi adenomatosa familiare (FAP) e rappresentano circa l'1% di tutti i casi di cancro del colon-retto. Il gene APC agisce come un soppressore del tumore, regolando la crescita e la proliferazione cellulare. Le mutazioni in questo gene portano alla formazione di polipi multipli nel colon e nel retto, aumentando il rischio di sviluppare il cancro del colon-retto.

2. Gene KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog): Le mutazioni KRAS sono presenti in circa il 20-40% dei tumori colorettali sporadici. Il gene KRAS codifica per una proteina coinvolta nelle vie di segnalazione cellulare che controllano la crescita e la differenziazione cellulare. Le mutazioni nel KRAS possono portare alla crescita e alla divisione cellulare incontrollata, contribuendo alla formazione di tumori.

3. Gene TP53 (proteina tumorale p53): Le mutazioni di TP53 si verificano in circa il 50-60% dei tumori del colon-retto. Il gene TP53 agisce come un soppressore del tumore, svolgendo un ruolo cruciale nella riparazione del DNA, nella regolazione del ciclo cellulare e nell'apoptosi (morte cellulare programmata). Le mutazioni nel TP53 compromettono questi processi cellulari, consentendo alle cellule danneggiate di sopravvivere e potenzialmente svilupparsi in cancro.

4. Gene BRAF (proto-oncogene B-Raf, serina/treonina chinasi): Le mutazioni BRAF si riscontrano in circa il 10% dei tumori del colon-retto. Il gene BRAF codifica per una proteina coinvolta nella via di segnalazione MAPK, che regola la crescita, la proliferazione e la differenziazione cellulare. Le mutazioni in BRAF possono portare all'iperattivazione di questa via, con conseguente crescita cellulare incontrollata e sviluppo del tumore.

5. Gene PIK3CA (fosfoinositide-3-chinasi, subunità catalitica alfa): Le mutazioni PIK3CA sono presenti in circa il 15-20% dei tumori del colon-retto. Il gene PIK3CA codifica per una proteina coinvolta nella via di segnalazione PI3K, che regola le funzioni cellulari come crescita, proliferazione e metabolismo. Le mutazioni in PIK3CA possono portare all'iperattivazione di questa via, contribuendo alla tumorigenesi.

È importante notare che, sebbene queste alterazioni genetiche siano comunemente associate al cancro del colon-retto, non tutti i casi sono causati da esse. Anche altri fattori genetici, mutazioni genetiche ereditarie e fattori ambientali svolgono un ruolo nello sviluppo di questa malattia.