Cosa potrebbe far sì che qualcuno che ha una grande voglia color vino di porto sul braccio abbia anche una differenza di 2 pollici e mezzo nella circonferenza di quel braccio ma non un braccio normale?

La sindrome di Sturge-Weber (SWS), nota anche come angiomatosi encefalotrigeminale, è una rara malattia neurocutanea caratterizzata da una triade di sintomi:

- Una voglia sul viso con una macchia vinosa, che di solito coinvolge la palpebra superiore e la fronte.

- Convulsioni

- Ritardi dello sviluppo o disabilità intellettive.

Ulteriori funzionalità di SWS possono includere:

- Glaucoma (aumento della pressione all'interno dell'occhio)

- Abbassamento delle palpebre (ptosi)

- Emiparesi (debolezza su un lato del corpo)

- Cambiamenti della pelle, come ispessimento della pelle (cutis marmorata telangiectatica congenita) e angiomi

- Ritardo mentale

La causa della SWS è sconosciuta, ma si ritiene che sia causata da una mutazione genetica che si verifica nelle prime fasi dello sviluppo embrionale. La SWS è una malattia sporadica, il che significa che in genere non viene ereditata dai genitori.

Il trattamento per SWS si concentra sulla gestione dei sintomi della condizione, come convulsioni, problemi agli occhi e ritardi nello sviluppo. Non esiste una cura per la SWS, ma la diagnosi e il trattamento precoci possono aiutare a migliorare la qualità della vita delle persone affette da questa condizione.