Quali sono le caratteristiche della malattia del fegato policistico?

Malattia epatica policistica (PLD) è una condizione epatica cronica caratterizzata dalla presenza di più cisti, o sacche piene di liquido, all'interno del fegato. Le cisti sono generalmente benigne e non causano alcun sintomo, tuttavia, in alcuni casi, possono diventare grandi e causare dolore, disagio o complicazioni come insufficienza epatica o ipertensione portale.

Le caratteristiche della malattia del fegato policistico includono:

1. Cisti: Le cisti nella PLD sono tipicamente multiple, di dimensioni e posizioni variabili in tutto il fegato. Di solito sono di forma rotonda o ovale e pieni di fluido trasparente. Le cisti possono variare in dimensioni da microscopiche a diversi centimetri di diametro.

2. Ingrossamento del fegato: La presenza di più cisti può causare l’ingrossamento del fegato. Il fegato può apparire ingrossato e sodo all’esame obiettivo.

3. Dolore: Il PLD può causare dolore nel quadrante superiore destro dell'addome, che può essere costante o intermittente. Il dolore può essere lieve o grave e può peggiorare con l’attività fisica.

4. Disagio: Il PLD può causare una sensazione di pienezza, pressione o fastidio all’addome, soprattutto dopo aver mangiato.

5. Ittero: In alcuni casi, il PLD può causare ittero, ovvero un ingiallimento della pelle e del bianco degli occhi. L'ittero si verifica quando il fegato non è in grado di elaborare correttamente la bilirubina, un pigmento giallo che viene prodotto quando i globuli rossi vengono distrutti.

6. Nausea e vomito: Il PLD può causare nausea e vomito, soprattutto se le cisti sono grandi o comprimono i dotti biliari.

7. Complicazioni: La PLD può portare a diverse complicazioni, tra cui insufficienza epatica, ipertensione portale (aumento della pressione nella vena porta) e complicazioni biliari come la colangite (infiammazione dei dotti biliari).

8. Fattori genetici: Il PLD è spesso associato a mutazioni genetiche, in particolare a mutazioni nei geni PKHD1 e PRKCSH. Queste mutazioni sono ereditate con modalità autosomica dominante, il che significa che è necessaria solo una copia del gene mutato per causare la condizione.

È importante notare che le caratteristiche della PLD possono variare da persona a persona e alcuni individui possono avere sintomi lievi o assenti mentre altri possono manifestare gravi complicazioni. La diagnosi di PLD prevede in genere test di imaging come ecografie, risonanza magnetica o scansioni TC per visualizzare le cisti e valutare l'entità della malattia. Il trattamento per il PLD è solitamente di supporto e si concentra sulla gestione dei sintomi e sulla prevenzione delle complicanze.