Salute e malattia

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Cos'è il nano maligno?

Il nanismo maligno, noto anche come pseudoacondroplasia (PSACH), è una rara malattia genetica autosomica dominante caratterizzata da nanismo con arti corti in combinazione con specifiche anomalie ossee, articolari e oculari dovute a varianti patogene nel gene COMP, situato sul cromosoma 19.