Cos'è un facoma?

Le facomatosi sono un insieme di malattie genetiche che coinvolgono anomalie cerebrali e cutanee, inclusi amartomi, solitamente in diversi sistemi di organi, derivanti da una disregolazione della via del bersaglio della rapamicina nei mammiferi (mTOR).

Molte di queste facomatosi si manifestano con convulsioni, disabilità intellettive e dello sviluppo, anomalie oftalmiche, malattie della pelle e altre disfunzioni sistemiche e la maggior parte sono altamente variabili e presentano progressione e sintomi variabili, che possono simulare molte diagnosi o condizioni. Potrebbero non essere evidenti alla nascita e i risultati clinici di solito compaiono con il tempo, poiché il gene oncosoppressore interessato in queste condizioni diminuisce gradualmente la sua funzione.

Le prime malattie neurocutanee mai descritte (sclerosi tuberosa e neurofibromatosi) furono chiamate "facomatosi" da van der Hoeve nel 1923, data la loro propensione a manifestarsi con amartomi della pelle e del sistema nervoso centrale. Attualmente il termine è esteso ad altre facomatosi non dermatologiche, alcune non chiaramente neurologicamente sintomatiche.