Che cos'è lo spettro di crescita eccessiva correlato a PIK3CA (PROS)?

Lo spettro di crescita eccessiva correlato a PIK3CA (PROS) è una rara condizione genetica caratterizzata dalla crescita eccessiva di varie parti del corpo. È causata da mutazioni nel gene PIK3CA, che svolge un ruolo nella regolazione della crescita e della divisione cellulare.

PROS è uno spettro di condizioni, il che significa che la gravità e i sintomi del disturbo possono variare ampiamente da persona a persona. Alcune delle manifestazioni comuni di PROS includono:

Crescita eccessiva di parti del corpo, come testa, arti e tronco

Macrocefalia (testa ingrossata)

Occhi distanziati

Fronte prominente

Guance piene

Naso largo

Filtro lungo (l'area tra il naso e il labbro superiore)

Labbra ispessite

Lingua grande

Anomalie dentali

Orecchi attaccati bassi e ruotati posteriormente

Bassa statura

Obesità

Disabilità intellettiva

Epilessia

Disturbo dello spettro autistico

Altri problemi medici, come difetti cardiaci, problemi renali e problemi respiratori

La PROS è una condizione riconosciuta relativamente di recente e la sua esatta prevalenza non è nota. Tuttavia, si stima che colpisca circa 1 persona su 100.000.

Al momento non esiste una cura per i PROS, ma sono disponibili trattamenti per aiutare a gestire i sintomi. Le opzioni di trattamento possono includere un intervento chirurgico per correggere la crescita eccessiva di parti del corpo, farmaci per gestire convulsioni e altri problemi medici e servizi educativi speciali per aiutare con la disabilità intellettiva.

Se tu o tuo figlio avete sintomi di PROS, è importante consultare un medico per una valutazione. La diagnosi e il trattamento precoci possono aiutare a migliorare la qualità della vita delle persone affette da questa condizione.