Salute e malattia
La PKD è la malattia renale ereditaria più comune e colpisce circa 1 persona su 500 in tutto il mondo. È più comune negli uomini che nelle donne e si sviluppa tipicamente in età adulta.
Esistono due tipi principali di PKD:
* PKD autosomica dominante (ADPKD) è il tipo più comune di PKD e rappresenta circa il 90% dei casi. L'ADPKD è causata da una mutazione nel gene PKD1 o PKD2.
* PKD autosomica recessiva (ARPKD) è un tipo meno comune di PKD, che rappresenta circa il 10% dei casi. L'ARPKD è causata da una mutazione nel gene PKHD1.
Sintomi della PKD
La PKD può causare una varietà di sintomi, tra cui:
* Ipertensione
* Mal di schiena
*Dolore ai reni
* Infezioni del tratto urinario
* Calcoli renali
*Anemia
* Fatica
* Nausea e vomito
* Perdita di peso
Diagnosi della PKD
La PKD viene diagnosticata sulla base dei sintomi, della storia familiare e dei test di imaging di una persona. I test di imaging che possono essere utilizzati per diagnosticare la PKD includono:
* Ultrasuoni
* Scansioni TC
*MRI
Trattamento per la PKD
Non esiste una cura per la PKD, ma il trattamento può aiutare a rallentare la progressione della malattia e a gestire i sintomi. Le opzioni di trattamento per la PKD includono:
* Farmaci per abbassare la pressione sanguigna
* Farmaci per ridurre il rischio di calcoli renali
* Cambiamenti nella dieta
* Esercizio
* Dialisi
*Trapianto di rene
Prognosi per la PKD
La prognosi della PKD varia a seconda della gravità della malattia e della salute generale dell'individuo. La maggior parte delle persone affette da PKD vivono una vita piena e attiva. Tuttavia, alcune persone affette da PKD possono eventualmente sviluppare insufficienza renale e richiedere la dialisi o un trapianto di rene.
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