Che tipo di mutazione causa l'anemia cellulare?

Il tipo più comune di mutazione che causa l’anemia cellulare è una mutazione puntiforme nel gene della beta-globina. Questo gene codifica per la proteina beta-globina, che è un componente dell'emoglobina. L’emoglobina è la proteina contenuta nei globuli rossi che trasporta l’ossigeno in tutto il corpo. Una mutazione puntiforme nel gene della beta-globina può modificare la struttura della proteina beta-globina, che può quindi portare alla formazione di molecole di emoglobina anomale. Queste molecole anomale di emoglobina possono far sì che i globuli rossi diventino a forma di falce, il che può portare all’anemia cellulare.