Cos'è la sindrome di Zellweger?

La sindrome di Zellweger è una rara malattia ereditaria che colpisce la capacità del corpo di scomporre determinati grassi. Ciò può portare a una serie di problemi di salute, tra cui:

* Difficoltà di crescita

* Sequestri

* Ritardi di sviluppo

* Perdita dell'udito

* Problemi di vista

* Problemi renali

* Problemi al fegato

* Problemi cardiaci

La sindrome di Zellweger è causata da mutazioni nei geni coinvolti nella produzione di perossisomi. I perossisomi sono piccoli organelli che si trovano nelle cellule di tutti gli organismi viventi. Svolgono un ruolo in una serie di importanti funzioni cellulari, tra cui:

* Decomposizione degli acidi grassi

* Produrre la bile

* Disintossicare il corpo

Nelle persone affette dalla sindrome di Zellweger, i perossisomi sono assenti o non funzionano correttamente. Ciò può portare ad un accumulo di acidi grassi e altre sostanze tossiche nel corpo, che possono causare numerosi problemi di salute.

La sindrome di Zellweger è una malattia grave e non esiste una cura. Il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sulla prevenzione delle complicanze. Il trattamento può includere:

* Diete speciali

* Farmaci

* Chirurgia

* Terapia fisica

* Terapia occupazionale

* Logopedia

La diagnosi e il trattamento precoci possono aiutare a migliorare le prospettive per le persone con sindrome di Zellweger.