Salute e malattia
Sindrome di Wolf-Hirschhorn (WHS) è una malattia genetica rara causata dalla delezione del braccio corto del cromosoma 4. Colpisce circa 1 bambino su 50.000 nati negli Stati Uniti.
I bambini con WHS hanno molteplici problemi di salute, tra cui:
- Caratteristiche facciali tipiche, come occhi ampiamente distanziati (ipertelorismo), pieghe epicantali, un ampio ponte nasale, un aspetto a elmo greco sul cranio (brachicefalia), un naso corto e all'insù, un labbro superiore sottile e profondi solchi nella pelle lungo i lati della bocca
- Disabilità intellettiva, da grave a profonda
- Ritardi nella crescita prima e dopo la nascita (restrizione della crescita prenatale e postnatale)
- Convulsioni
- Difficoltà di alimentazione
- Basso tono muscolare (ipotonia)
- Difetti cardiaci, come la coartazione aortica e il difetto del setto interatriale
- Anomalie renali
- Problemi di vista, come nistagmo (movimenti oculari rapidi e involontari) e strabismo (occhi strabici)
- Problemi di udito
La gravità dei sintomi della sindrome di Wolf-Hirschhorn può variare da persona a persona. Alcune persone possono presentare solo sintomi lievi, mentre altre possono avere sintomi gravi che richiedono cure mediche per tutta la vita.
Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Wolf-Hirschhorn. Il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi della condizione. Ciò può includere:
- Educazione e terapia speciali per aiutare con disabilità intellettiva e ritardi dello sviluppo
- Farmaci per controllare le convulsioni
- Intervento chirurgico per correggere difetti cardiaci o altri problemi medici
- Dispositivi di assistenza, come sedie a rotelle e deambulatori, per aiutare con la mobilità
- Sostegno da parte della famiglia e dei caregiver
La sindrome di Wolf-Hirschhorn è una condizione complessa che può avere un impatto significativo sulla vita di una persona. Tuttavia, con un intervento e un supporto tempestivi, molte persone affette da WHS possono vivere una vita piena e significativa.
malattia di Hodgkin