Salute e malattia
* Mancata crescita nell'infanzia
*Bassa statura
* Viso stretto con mento prominente
* Naso a becco
* Mandibola sfuggente (mascella inferiore)
* Pubertà ritardata o assente
* Osteoporosi (perdita ossea)
* Rigidità articolare
*Mobilità limitata
* Anomalie della pelle, tra cui pelle sottile, rugosa e scolorimento della pelle
Altri sintomi
*Problemi cardiovascolari, inclusi difetti cardiaci e ictus
*Problemi renali
*Diabete mellito
* Problemi di vista
* Ritardi cognitivi e di sviluppo
* Difficoltà di parola
* Perdita dell'udito
*Problemi dentali
* Problemi gastrointestinali
* Apnea notturna
*Infezioni frequenti
malattia di Hodgkin