Cos'è la distrofia muscolare?

La distrofia muscolare è una condizione genetica che causa il graduale indebolimento e deperimento dei muscoli. È causata da mutazioni nei geni responsabili della produzione di proteine ​​essenziali per la funzione muscolare. Queste mutazioni possono essere ereditarie o verificarsi spontaneamente.

Esistono molti tipi diversi di distrofia muscolare, ciascuno con sintomi e progressione unici. Alcuni dei tipi più comuni includono:

* Distrofia muscolare di Duchenne (DMD) :La DMD è il tipo più comune di distrofia muscolare e colpisce principalmente i maschi. I sintomi iniziano tipicamente nella prima infanzia e la condizione progredisce rapidamente, portando a una grave debolezza muscolare e infine alla paralisi.

* Distrofia muscolare di Becker (BMD) :La BMD è una forma più lieve di DMD e colpisce principalmente i maschi. I sintomi tipicamente iniziano nella tarda infanzia o nell’adolescenza e la condizione progredisce più lentamente della DMD.

* Distrofia muscolare congenita (CMD) :La CMD è una forma rara di distrofia muscolare presente fin dalla nascita. I sintomi possono variare ampiamente, ma in genere includono debolezza muscolare, contratture articolari e problemi respiratori.

* Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD) :La FSHD è un tipo di distrofia muscolare che colpisce i muscoli del viso, delle spalle e della parte superiore delle braccia. I sintomi iniziano tipicamente nell’adolescenza o nella prima età adulta e la condizione progredisce lentamente.

* Distrofia muscolare miotonica (MMD) :La MMD è un tipo di distrofia muscolare che colpisce i muscoli del viso, del collo, delle braccia e delle gambe. I sintomi iniziano tipicamente in età adulta e la condizione progredisce lentamente.

La distrofia muscolare è una condizione progressiva, il che significa che i sintomi peggiorano nel tempo. Non esiste una cura per la distrofia muscolare, ma esistono trattamenti che possono aiutare a rallentare la progressione della malattia e migliorare la qualità della vita.

I trattamenti per la distrofia muscolare possono includere:

* Terapia fisica

* Terapia occupazionale

* Logopedia

* Terapia respiratoria

* Farmaco

* Chirurgia

La distrofia muscolare è una condizione difficile, ma ci sono molte risorse disponibili per aiutare le persone affette da distrofia muscolare e le loro famiglie. Queste risorse includono:

* Associazione per la distrofia muscolare (MDA)

* Istituto Nazionale dei Disturbi Neurologici e dell'Ictus (NINDS)

* Associazione americana di medicina neuromuscolare ed elettrodiagnostica (AANEM)

* Associazione per la distrofia muscolare infantile (CMDA)