Come viene diagnosticata la sindrome di Zellweger?

La sindrome di Zellweger viene diagnosticata attraverso una combinazione di risultati clinici, test di laboratorio e studi di imaging. Ecco i principali passaggi diagnostici:

1. Valutazione clinica:

- Esame fisico:il medico cercherà le caratteristiche fisiche caratteristiche della sindrome di Zellweger, come un aspetto distintivo del viso con fronte alta, occhi distanziati, un ampio ponte nasale e un mento piccolo. Altre caratteristiche possono includere ipotonia (basso tono muscolare), convulsioni, ritardi dello sviluppo, problemi al fegato e ai reni e difficoltà alla vista e all'udito.

2. Test di laboratorio:

- Esami del sangue:gli esami del sangue possono rivelare livelli elevati di acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA) a causa della compromessa scomposizione di questi grassi. Si possono riscontrare anche bassi livelli di dolicolo, una molecola lipidica coinvolta nella glicosilazione delle proteine.

- Test genetici:i test genetici possono identificare mutazioni nei geni coinvolti nella sindrome di Zellweger, tra cui PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26 e PEX31. L'analisi molecolare di questi geni può confermare la diagnosi.

3. Studi di imaging:

- Risonanza magnetica (MRI) del cervello:la MRI può rivelare anomalie nella struttura del cervello, come l'agenesia del corpo calloso (ACC), che è una spessa fascia di fibre nervose che collega i due emisferi del cervello. L'agenesia dell'ACC è un reperto comune nella sindrome di Zellweger.

- Tomografia computerizzata (TC) dell'addome:una scansione TC può mostrare anomalie nel fegato, come ingrossamento o infiltrazione di grasso, che sono spesso osservate nella sindrome di Zellweger.

4. Diagnosi prenatale:

- I test prenatali possono essere eseguiti se si sospetta la sindrome di Zellweger in un feto. Questo può essere fatto attraverso il prelievo dei villi coriali (CVS) o l'amniocentesi, in cui un campione del tessuto placentare o del liquido amniotico viene analizzato per individuare mutazioni genetiche associate alla condizione.

È importante notare che una diagnosi di sindrome di Zellweger viene effettuata sulla base di una combinazione di questi risultati e può coinvolgere un team multidisciplinare di operatori sanitari, inclusi genetisti, neonatologi, neurologi e altri specialisti.