Come si trasmette la sindrome di Williams?

La sindrome di Williams è causata da una delezione del gene dell'elastina situato sul cromosoma 7. È una condizione autosomica dominante, il che significa che è necessaria solo una copia del gene interessato per causare la malattia.

Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Williams viene ereditata da un genitore affetto dalla condizione. Tuttavia, in circa il 15% dei casi, si presenta come una nuova mutazione, il che significa che non viene ereditata da nessuno dei genitori.

Se una persona con la sindrome di Williams ha figli, c’è una probabilità del 50% che ciascuno di essi erediterà la condizione. Tuttavia, anche se un bambino non eredita la condizione, potrebbe comunque essere un portatore, il che significa che può trasmetterla ai propri figli.