Cos'è la sindrome di Aarskog-Scott?

La sindrome di Aarskog-Scott è una malattia genetica che colpisce i ragazzi e comporta anomalie fisiche del viso, dello scheletro, dei genitali e di altre parti del corpo. È caratterizzata da caratteristiche facciali come orecchie a impianto basso, occhi ampiamente distanziati, naso a punta larga, labbro leporino e/o palatoschisi e denti malformati o extra. Gli individui affetti possono anche presentare bassa statura, anomalie scheletriche come cifoscoliosi o displasia dell'anca e anomalie genito-urinarie come testicoli ritenuti o ipospadia. La disabilità intellettiva è variabile, ma la maggior parte delle persone affette da sindrome di Aarskog-Scott ha un'intelligenza normale. Altri problemi medici possono includere perdita dell’udito, problemi agli occhi, anomalie renali, ritardi nel linguaggio, problemi gastrointestinali, apnea notturna e infezioni respiratorie ricorrenti. Il trattamento per gli individui con sindrome di Aarskog-Scott è multidisciplinare.