Cos'è la Scloraderma?

La scloraderma è una rara malattia cutanea autosomica recessiva caratterizzata da una combinazione di ittiosi, acanthosis nigricans, cheratoderma palmoplantare e alopecia. Fu descritto per la prima volta nel 1922 dal dermatologo tedesco Julius Sclor.

La scloraderma è causata da mutazioni nel gene FAM83G, che codifica per una proteina coinvolta nella formazione della barriera cutanea. Le mutazioni in questo gene portano alla formazione di filamenti di cheratina anomali nella pelle, che provocano lo sviluppo dei tratti caratteristici della malattia.

La scloradermia è tipicamente ereditata con modalità autosomica recessiva, il che significa che entrambi i genitori devono portare una copia del gene mutato affinché la malattia si possa esprimere nei loro figli. Tuttavia, in alcuni casi, la malattia può anche essere ereditata con modalità autosomica dominante, il che significa che è necessaria solo una copia del gene mutato affinché la malattia si esprima.

I sintomi della Scloraderma compaiono tipicamente durante l'infanzia o la prima infanzia. I sintomi più comuni includono:

* Ittiosi:questo è il termine usato per descrivere la pelle secca e squamosa. Nel caso della Scloraderma, l'ittiosi è solitamente grave e diffusa e colpisce tutto il corpo.

* Acanthosis nigricans:questa è una condizione caratterizzata da aree di pelle scura e vellutata. Nel caso dello Scloraderma, l'acanthosis nigricans colpisce tipicamente il collo, le ascelle e l'inguine.

* Cheratoderma palmoplantare:questa è una condizione caratterizzata da un ispessimento della pelle sui palmi delle mani e sulle piante dei piedi. Nel caso della Scloraderma, il cheratoderma palmoplantare è solitamente grave e può causare dolore e difficoltà a camminare.

* Alopecia:questo è il termine usato per descrivere la caduta dei capelli. Nel caso della Scloraderma l'alopecia è solitamente completa e interessa tutto il cuoio capelluto.

Non esiste una cura per la Scloraderma, ma esistono numerosi trattamenti che possono aiutare a migliorare i sintomi. Questi trattamenti includono:

* Creme idratanti:possono aiutare a idratare la pelle e ridurre il prurito.

* Cheratolitici:possono aiutare ad ammorbidire e rimuovere la pelle spessa e squamosa.

* Retinoidi:sono farmaci che possono aiutare a normalizzare la crescita e la differenziazione delle cellule della pelle.

* Fototerapia:è un tipo di trattamento che utilizza la luce ultravioletta per contribuire a migliorare l'aspetto della pelle.

In alcuni casi, può essere necessario un intervento chirurgico per rimuovere la pelle spessa e squamosa dai palmi delle mani e dalle piante dei piedi.