Cos'è l'ipocondraplasia?

L’ipocondraplasia è una malattia genetica che colpisce la crescita ossea. È caratterizzato da bassa statura, braccia e gambe sproporzionatamente corte e una testa grande. L’ipocondraplasia è causata da mutazioni nel gene FGFR3, responsabile della produzione di una proteina coinvolta nello sviluppo osseo.

I sintomi dell’ipocondraplasia possono variare da persona a persona, ma possono includere:

*Bassa statura

* Braccia e gambe sproporzionatamente corte

*Una testa grande

* Sviluppo motorio ritardato

* Problemi articolari

* Debolezza muscolare

*Andatura ondeggiante

* Petto stretto

* Scoliosi

* Cifosi

* Apnea notturna

*Problemi dentali

* Problemi di udito

* Problemi di vista

L'ipocondraplasia viene diagnosticata in base all'aspetto fisico e all'anamnesi medica di una persona. I test genetici possono anche essere utilizzati per confermare una diagnosi.

Non esiste una cura per l’ipocondraplasia, ma il trattamento può aiutare a migliorare i sintomi e la qualità della vita. Il trattamento può includere:

* Terapia con l'ormone della crescita

* Terapia fisica

* Terapia occupazionale

* Logopedia

* Intervento chirurgico per correggere le deformità ossee

Con un trattamento adeguato, la maggior parte delle persone affette da ipocondraplasia può vivere una vita piena e attiva.