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Cos'è la malattia da HbH?

La malattia da emoglobina H (malattia da HbH) è una rara malattia ereditaria del sangue causata da una mutazione nel gene della beta-globina. Il risultato è la formazione di un’emoglobina anomala chiamata emoglobina H (HbH), che ha una capacità ridotta di trasportare ossigeno rispetto all’emoglobina normale. Ciò porta ad una forma lieve di anemia cronica.

I sintomi della malattia da HbH possono includere:

- Lieve anemia, caratterizzata da affaticamento, debolezza, pallore e mancanza di respiro

- Milza ingrossata (splenomegalia)

- Ittero, ingiallimento della pelle e degli occhi dovuto alla rottura dei globuli rossi

Il trattamento per la malattia da HbH è generalmente di supporto e può includere:

- Trasfusioni di sangue per aumentare i livelli di globuli rossi

- Integratori di ferro per aiutare l'organismo a produrre più globuli rossi

- Integratori di acido folico per aiutare il corpo a produrre globuli rossi sani

- Splenectomia (asportazione chirurgica della milza) in caso di anemia grave o splenomegalia

La malattia da HbH è solitamente una condizione permanente, ma è generalmente lieve e non influisce in modo significativo sulla durata o sulla qualità della vita delle persone colpite.