Cornelia de Lange Cosa sapere

Panoramica

La sindrome di Cornelia de Lange è una malattia genetica rara che colpisce molte parti del corpo. Le sue caratteristiche principali includono:

- Ritardi di crescita pre e post natale

- Disabilità intellettiva

- Caratteristiche fisiche distintive, compresi i tratti distintivi del viso

- Anomalie degli arti

Sintomi

I sintomi della sindrome di Cornelia de Lange possono variare da persona a persona e possono includere:

- Ritardi di crescita pre e postnatale. I neonati e i bambini affetti dalla sindrome di Cornelia de Lange possono nascere piccoli per la loro età gestazionale (SGA) e avere difficoltà ad aumentare di peso e altezza. La crescita può anche rallentare dopo la nascita, portando a una bassa statura da adulto.

- Disabilità intellettiva. La maggior parte delle persone affette dalla sindrome di Cornelia de Lange presenta un certo grado di disabilità intellettiva, che può variare da lieve a grave. Le difficoltà di apprendimento possono influenzare aree come il linguaggio, il ragionamento, la risoluzione dei problemi e le abilità sociali.

- Caratteristiche facciali distintive. Le persone con la sindrome di Cornelia de Lange possono avere una serie caratteristica di tratti facciali che includono sopracciglia folte e arcuate; un naso lungo e sottile con la punta rivolta verso il basso; e labbra sottili.

- Altre caratteristiche fisiche possono includere:

- Anomalie della pelle

- Capelli sottili

- Irsutismo

- Anomalie degli arti come bassa statura, piedi torti, mignoli ricurvi

- Problemi dentali

- Problemi cardiaci

- Problemi di vista

- Problemi di udito

Cause

La causa genetica alla base della sindrome di Cornelia de Lange sono le mutazioni nel gene NIPBL (nipped-B-like). La proteina NIPBL svolge un ruolo nel normale sviluppo di molte diverse parti del corpo e ha un ruolo chiave nella formazione e nel funzionamento della struttura di una cellula, l'"anello di coesione". Le mutazioni nel NIPBL compromettono la funzione di questo anello e portano ad anomalie dello sviluppo. In alcuni casi, la sindrome di Cornelia de Lange è causata da mutazioni in altri geni che funzionano anche nel processo di formazione e mantenimento dell'anello di coesione, come SMC1A, SMC3, BRD4 e RAD21.

Trattamento

Il trattamento per la sindrome di Cornelia de Lange si basa sui sintomi dell'individuo. Non esiste una cura per la sindrome di Cornelia de Lange, ma la diagnosi e l’intervento precoci possono aiutare a migliorare i risultati e la qualità della vita. I trattamenti possono includere:

- Servizi di intervento precoce. Neonati e bambini piccoli con la sindrome di Cornelia de Lange possono beneficiare di servizi di intervento precoce come logopedia, terapia fisica e terapia occupazionale. Questi servizi possono aiutare i bambini a raggiungere il loro pieno potenziale e a sviluppare competenze che favoriranno la loro indipendenza e partecipazione alla vita familiare, scolastica e comunitaria.

- Educazione speciale. I bambini affetti dalla sindrome di Cornelia de Lange potrebbero aver bisogno di servizi educativi speciali che li aiutino ad apprendere e progredire secondo i propri ritmi. I servizi educativi speciali possono includere istruzione personalizzata, classi di piccole dimensioni e tecnologie assistive.

- Assistenza medica. Le persone con la sindrome di Cornelia de Lange possono anche aver bisogno di cure mediche per le loro condizioni fisiche e mediche, come problemi cardiaci, problemi di vista o problemi di udito.