Disturbi congenita del sistema scheletrico umano

Lo sviluppo precoce del sistema scheletrico umano comincia nella terza settimana di gestazione , e il sistema scheletrico continua a svilupparsi fino a tarda pubertà . Circa 400 tipi di disturbi congeniti - cioè, disturbi che sono presenti fin dalla nascita , ma possono essere rilevati in qualsiasi momento nella vita - del sistema scheletrico sono noti, e che alla fine portano ad una riduzione della statura nella maggior parte dei casi . Caratteristiche

congenite disturbi del sistema scheletrico umano possono variare in base a molti fattori . Malattie congenite del sistema scheletrico sono di solito ereditate come conseguenza di geni difettosi , sia autosomica dominante o autosomica recessiva .
Gamma

Alcuni disturbi possono influenzare singole ossa o un gruppo di ossa; altri possono coinvolgere l' intero sistema scheletrico . Alcuni disturbi interessano il sistema assiale , cioè , le vertebre e della colonna vertebrale . Molti influenzano le ossa lunghe del corpo , come quelli delle braccia e delle gambe .

Gravità

congenite disturbi della gamma sistema scheletrico umano in gravità . Alcuni sono incompatibili con la vita e causare morte neonatale . Altri possono fuori combattimento una persona. La maggior parte, tuttavia , pregiudicare l'eventuale statura della struttura scheletrica della persona .
Diagnosi

congenite disturbi del sistema scheletrico può avere una combinazione di sintomi che sono caratteristici di un certo tipo . Raggi X delle ossa colpite spesso indicano il tipo di malattia congenita del paziente è affetto .
Classificazione

Patologie del sistema scheletrico congenite sono stati suddivisi storicamente in disostosi , definita come malformazioni delle ossa singoli o gruppi di ossa, e osteocondrodisplasie , definiti come disturbi dello sviluppo di tessuti condro -ossea .
Genetics

Con una migliore comprensione della genetica umana e la sua ruolo nel causare molti disturbi , è ormai noto che le malattie un tempo considerate idiopatica ( causa sconosciuta ) sono infatti malattie genetiche e congenite del sistema scheletrico .