Neonatologia

Cosa può fare un genitore quando hanno una sensazione viscerale che qualcosa non va con il loro bambino appena nato dopo aver portato a casa? Questo è un caso comune che la maggior parte dei genitori temono per conto del loro bambino appena nato. A causa della mancanza di segni evidenti o sintomi che si verificano al momento della nascita, i genitori spesso non si rendono conto se il bambino è stato diagnosticato con alcuni disturbi dannosi o potenzialmente fatali. Inoltre, non si rendono conto del potenziale di questa malattia nel lungo periodo o se è stata tramandata geneticamente. Più spesso che no, questi disturbi sono disturbi metabolici, noti anche come errori congeniti del metabolismo, che impedisce le sostanze nutritive assorbite dal corpo del bambino. Alcuni bambini possono anche sperimentare disturbi che sono legati al sangue o ormoni. Esempi di disturbi che spesso colpiscono i neonati includono PKU, ipotiroidismo congenito, galattosemia, l'anemia falciforme, il deficit di biotinidasi, iperplasia surrenalica congenita, deficit di MCAD (catena acil CoA deidrogenasi medie), sciroppo d'acero malattia delle urine (MSUD), tirosinemia, fibrosi cistica, e toxoplasmosis.By subendo un processo chiamato screening neonatale; condizioni di neonati 'che in seguito possono influenzare il loro sviluppo fisico e mentale e causare tutta la vita problemi di salute possono essere diagnosticati e ricevere un trattamento precoce. Generalmente, durante il processo di screening, un semplice esame del sangue sarà eseguita 24 ore dopo la nascita. Tuttavia, un caso eccezionale come lo screening PKU può essere fatto due volte (una volta durante le 24 ore dopo la nascita e la seconda volta intorno 1-2 settimane) per guadagnare results.As più accurati di un genitore, la strategia più preferito è quello di rimanere informati . Questa strategia può inizia nella fase di concezione, in cui la mamma non ha ancora concepito. Parlando con il medico assegnato, specialista o il fornitore di assistenza sanitaria, i genitori avrebbero sapere che tipo di test di screening sono adatti per i loro bambini e le loro condizioni attuali, insieme con le restrizioni dietetiche e integratori. Essi sanno che tipo di test di screening sono disponibili nel loro ospedale locale o nel loro stato locale. Se alcuni test di screening non sono disponibili, i genitori possono richiedere dal medico per lo screening supplementare.