Perché è una delle principali attività del cariotipo in Genetica Medica?

Cariotipo è una delle principali attività di genetica medica, perché permette una visualizzazione rapida delle anomalie cromosomiche più comuni. Mentre molte malattie genetiche richiedono numerosi test per verificare la presenza e l'estensione della malattia, cariotipo comporta un quadro di cromosomi di un paziente per individuare ulteriori, mancanti o malformati cromosomi. La maggior parte cariotipo avviene mentre un bambino è ancora nel grembo materno. Tuttavia, i medici possono raccomandare cariotipo per neonati, bambini o adulti. Perché un medico può raccomandare cariotipo

Il genoma umano possiede 22 coppie di cromosomi autosomici e 1 coppia di cromosomi sessuali XX --- per una ragazza e XY per un ragazzo. Uno dei ben noti anomalie cromosomiche più, sindrome di Down, detta anche trisomia 21, è anche il motivo più comune per avere cariotipo eseguito. Donne 35 anni e più anziani hanno significativamente più elevati rischi di dare alla luce un bambino con la sindrome di Down. Le donne o gli uomini che sono stati precedentemente diagnosticati con un cromosoma sessuale legata un'anomalia come tripla X o XYY potrebbero voler sapere se il loro bambino ha la stessa condizione. Un bambino può nascere con una o più delle caratteristiche facciali o altri sintomi legati ad una anomalia cromosomica.
Come cariotipo viene eseguita

Un campione di sangue, midollo osseo, liquido amniotico o placenta viene trattata in un laboratorio per indurre la mitosi o divisione cellulare. Una volta che la popolazione cellulare raggiunge una dimensione predeterminata, un'applicazione di colchicina arresta la divisione cellulare in metafase, una fase di divisione cellulare dove la forma e cromosomi diventano visibili al microscopio. Un tecnico prende una foto di una cellula con i cromosomi più chiaramente visibili, allarga la fotografia, taglia fuori i singoli cromosomi e li organizza in base alle dimensioni e coppie.
Cosa impari

Dopo un cariotipo è assemblato, un tecnico, medico o consulente genetico identifica cromosomi extra, cromosomi mancanti, cromosomi anormalmente lunghe o corte o di altre variazioni di aspetto cromosomico. Il tipo e la posizione di una anomalia cromosomica predice la malattia. Ad esempio, un singolo cromosoma X senza accompagnamento X o Y provocherà bambina con sindrome di Turner. Un bambino con due o più cromosomi X e un cromosoma Y sarà un ragazzo con la sindrome di Klinefelter. I bambini con una trisomia dei 13 cromosomi hanno la sindrome di Patau, e bambini con trisomia dei 18 cromosomi avere la sindrome di Edwards.
Considerazioni

I test effettuati sui bambini non ancora nati sono chiamati amniocentesi e prelievo dei villi coriali (CVS). Amniocentesi prevede l'inserimento di un ago attraverso sull'addome della madre e attraverso la placenta al fine di estrarre un campione del liquido amniotico che circonda il bambino. CVS utilizza anche un ago inserito attraverso l'addome o della cervice, ma campioni di un piccolo pezzo della placenta. CVS produce cariotipo accurato prima della gravidanza, ma comporta un rischio maggiore di aborto spontaneo. Gli effetti collaterali di entrambe le forme di prelievo includono sanguinamento vaginale mite, crampi e perdite di liquido amniotico. Si dovrebbe discutere le opzioni e rischi con il vostro medico prima di partecipare a entrambi i test.
Consulenza genetica

consulenti genetici sono appositamente addestrati per aiutare a interpretare i risultati di uno studio del cariotipo testare e prendere decisioni informate per quanto riguarda il futuro della vostra gravidanza o la cura di se stessi o il vostro bambino. Come altre malattie, quelle prodotte da anomalie cromosomiche variare da lieve a grave, non solo tra le malattie, ma anche tra i malati della stessa malattia. Visita la Società Nazionale di consulenti genetici per individuare uno nella vostra zona (vedi Risorse).