Che cosa succede se si dispone di tre del cromosoma 21?

Trisomia 21 o sindrome di Down è una delle più conosciute malattie genetiche. Questa condizione risulta da ciò che i genetisti chiamano cromosomico non disgiunzione, quando due cromosomi non riescono a separarsi durante il processo che rende gli spermatozoi e uova. Sebbene la sindrome di Down comporta una serie di problemi di salute e di sviluppo, dato buona assistenza medica non c'è alcun motivo per cui le persone con sindrome di Down non possono godere di una vita lunga e appagante. Meiosi

gonadi umani producono spermatozoi e cellule uovo attraverso un processo di divisione cellulare chiamato meiosi. La meiosi ha due fasi distinte, la meiosi I e meiosi II. Normalmente le cellule di sperma e uova hanno una copia di tutti i 23 cromosomi, se non disgiunzione dei cromosomi avviene durante due fasi, tuttavia, crea una cellula di sperma o uovo che ha due copie di un determinato cromosoma invece di uno. Quando questo uovo è fecondato (o quando questa cellula spermatozoo feconda un uovo), si creerà uno zigote che ha tre copie di un cromosoma e due copie di tutto il resto. Se questo accade con cromosoma 21, la condizione è chiamata sindrome di Down.
Effetti

Se il bambino ha la sindrome di Down, lei sarà in genere hanno appiattito tratti del viso e un testa piccola su un collo corto. I suoi occhi si inclinano verso l'alto e le orecchie saranno a forma insolitamente. Mentre i bambini con sindrome di Down sono spesso non sono diversi nel formato da altri bambini, crescono lentamente e bambini con la condizione sono in genere più breve di altri bambini della stessa età. Le persone con sindrome di Down di solito presentano ritardo mentale nel delicato campo a moderata;. L'esatto grado di ritardo mentale varia tra gli individui | Photos.com Condizioni mediche

Se hanno la sindrome di Down, si può essere ad aumentato rischio di varie condizioni mediche. Difetti cardiaci, leucemie, e problemi alla tiroide sono alcuni dei problemi di salute più comuni tra i pazienti con sindrome di Down rispetto alla popolazione generale. Con adeguate cure mediche, tuttavia, le persone che hanno la sindrome di Down possono spesso vivere a 50 e 60 anni o oltre. Né la sindrome di Down preclude una vita attiva e appagante. Le persone con sindrome di Down possono leggere e scrivere, frequentare scuole normali, tenere posti di lavoro, contribuire alla loro comunità e di esporre un campione variegato di talenti e interessi, proprio come chiunque altro.
Aneuploidia

sindrome di Down è un esempio di una classe di malattie genetiche chiamato aneuploidia, i quali comportano un numero aberrante di uno dei 23 cromosomi. Per ragioni non ancora pienamente compreso, aneuploidia è insolitamente comune negli esseri umani. Secondo "Genetics", prova corrente suggerisce circa il 30 per cento delle concezioni abortire - spesso così presto la madre non è a conoscenza della sua gravidanza. Il 50 per cento dei feti abortiti spontaneamente presentano difetti cromosomici, e aneuploidia è di gran lunga il più comune di questi. Questa alta incidenza è sorprendente se si considera che nei topi, i tuoi compagni di mammiferi, un mero 2 per cento di tutte le uova fecondate presentano aneuploidia. Aneuploidia negli esseri umani è in genere letale, di tutti i feti con un difetto cromosomico, solo il 2 per cento sopravviverà alla nascita. La sindrome di Down è una delle numerose eccezioni.
Incidenza

Circa 400.000 persone negli Stati Uniti vivono con la sindrome di Down, e la condizione si verifica in circa 1 su 700 nascite. L'incidenza aumenta con l'età della madre, passando a 1 a 100 per le donne a 40 anni. Mentre la sindrome di Down è tipicamente spontanea, in alcuni casi si ha la tendenza a funzionare in famiglie, questa condizione è chiamata sindrome di Down familiare. Risulta da un tipo di alterazione genetica chiamata una traslocazione Robertsoniana, dove il braccio corto del cromosoma 14 è stato scambiato con braccio lungo del cromosoma 21. Questa condizione rappresenta solo il 4 per cento di tutti i casi.