Vogelstein e il cancro del colon

Bert Vogelstein, MD, è un famoso biologo cancro e ricercatore con la Johns Hopkins University School of Medicine. Dopo aver praticato come un oncologo per anni, il dottor Vogelstein ha deciso di perseguire la ricerca sul cancro. La sua specialità è lo studio del cancro del colon e tumori colorettali. In particolare, la sua ricerca si è concentrata sul ruolo della genetica e soppressori tumorali nel cancro del colon. Soppressori tumorali

Dr. Vogelstein ha iniziato la sua ricerca ricerca di prove di un gene soppressore del tumore preposto specificamente per agire come un freno molecolare, rallentando la crescita delle cellule normali. Credeva che il cancro del colon è una conseguenza della perdita di questo gene, che ha consentito la rapida crescita delle cellule malate. Ha scoperto che le cellule tumorali spesso contengono cromosomi che sono difettosi, e cominciò a cercare questi cromosomi rotti per la prova del gene soppressore del tumore. In questa ricerca ha scoperto gene p53.
Gene p53

gene p53 era già stato indagato da altri ricercatori che hanno pensato che funzionava come un oncogene, un gene che si attiva nel cancro del colon, non uno che si spegne. Dr. Vogelstein teorizzato che se p53 fosse veramente un soppressore del tumore, quindi entrambe le sue copie (un gene da ciascun genitore) dovrebbe essere "spento" per un tumore di crescere. Vogelstein ed i suoi colleghi hanno raccolto le cellule di un tumore del colon-retto, che aveva perso una sola copia del gene p53. Essi hanno scoperto che in ogni caso, l'altra copia conteneva una mutazione, che di fatto chiudere la capacità del gene di sopprimere i tumori. Questa mutazione non è mai evidente nelle persone senza Cancro. | Photos.com Stabilità Geni

Dr. Vogelstein ed i suoi colleghi ricercatori stanno anche studiando un gruppo di geni chiamati geni di stabilità, che controllano il tasso di mutazione di altri geni. Quando questi geni sono alterati geneticamente, la cellula accumula mutazioni a una velocità elevata, e la crescita del tumore colon-viene accelerata. Alcuni geni di stabilità che hanno scoperto di essere importante nel cancro del colon sono MSH2 e MSH6 (noto come "geni di riparazione di mismatch") e BubR1, la cui alterazione può causare notevoli anomalie cromosomiche.
APC Pathways

Dr. Vogelstein ha anche studiato le mutazioni in adenomatosi polypsis coli (APC) percorsi che portano a tumori del colon. Le proteine ​​prodotte da questo gene soppressore del tumore determinano se una cella diventerà un tumore. I pazienti con mutazioni di APC ereditarie molto probabilmente sviluppare tumori benigni del colon; Vogelstein sta studiando come altre mutazioni interagiscono per trasformare questi in tumori cancerosi. Ha già messo a punto un test del sangue altamente sensibile per identificare i pazienti con le mutazioni di APC ereditarie, nonché le suddette geni di riparazione del disadattamento.
Speranza per cure

I test genetici sviluppato dal Dr. Vogelstein e il suo staff come risultato della sua ricerca in grado di identificare i membri della famiglia che hanno una predisposizione per le forme ereditarie di cancro del colon-retto. Se combinato con la consulenza genetica e l'attento controllo da parte di un oncologo, questi test diagnostici possono dare alle famiglie la pace della mente e portare alla diagnosi precoce dei tumori colorettali.

Dr. Vogelstein ritiene che i decessi per tumori colorettali possono quasi sempre essere evitate se vengono rilevati prima di metastasi (diffusione del cancro) si verifica. Ha sviluppato un test in grado di ricercare in modo efficiente decine di migliaia di molecole di DNA per le mutazioni in APC e altri geni, chiamato raggiante (per perline, emulsioni, amplificazioni, magnetismo - i quattro componenti della prova).

Dr. Vogelstein sta anche usando la sua ricerca genetica per sviluppare nuovi trattamenti chemioterapici altamente efficaci per il tumore del colon, sia precoce e avanzata che impediscono le mutazioni lungo i percorsi genetici.