Come prevenire Acondroplasia

Acondroplasia, noto anche come nanismo, è la forma più comune di chondroplasia. Le sue caratteristiche includono una bassa statura con arti sproporzionatamente corti e una fronte prominente. La frequenza di acondroplasia non è ben documentato, ma si crede per accadere circa una volta su 15.000 a 40.000 nascite. Istruzioni
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una consulenza genetica. Il gene per l'acondroplasia è autosomica dominante che significa che un bambino ha una probabilità del 50 per cento di avere questo disturbo se un genitore ha la caratteristica di un allele. Tutti i figli di un genitore con il tratto di acondroplasia in entrambi gli alleli avrà questo disturbo.
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Esaminare il gene situato a banda 4p16.3. Questo gene controlla la produzione di fibroblasti fattore di crescita recettore 3 (FGFR3) che causa l'acondroplasia, quando prodotte in quantità eccessive.
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Identificare specifiche mutazioni che causano acondroplasia. Anche se questo disturbo può essere ereditato, il 75 al 80 per cento di questi casi derivano da nuove mutazioni. Il G1138A e G1138 mutazioni rappresentano circa il 99 per cento di tutte le mutazioni che causano acondroplasia con il gene identificato nella Fase 2.
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test per mutazioni rare che causano acondroplasia. La mutazione conosciuta come Lys650Met provoca Acondroplasia grave con ritardo dello sviluppo e acanthosis nigricans e un'altra mutazione per acondroplasia chiamato Gly380Arg è stato identificato in Spagna.
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Figli in età più giovane, se sei maschio. L'età avanzata è stata identificata come un fattore di rischio nella mutazione FGFR3 per i maschi, suggerendo che essa può derivare da errori che si verificano durante la spermatogenesi.